BBS1小鼠模型异位表达挽救雄性不育而非视网膜变性的数据
该数据集来自 search.dataone.org，围绕 BBS1 小鼠模型展开，研究在 CAG 启动子驱动下将野生型人类 BBS1 基因导入 Bbs1M390R/M390R 小鼠模型后，能否挽救雄性不育与视网膜变性
基本信息
资源简介
BBS1小鼠模型异位表达挽救雄性不育而非视网膜变性的数据
Ectopic expression of BBS1 rescues male infertility, but not retinal degeneration, in a BBS1 mouse model
该数据集来自 search.dataone.org，围绕 BBS1 小鼠模型展开，研究在 CAG 启动子驱动下将野生型人类 BBS1 基因导入 Bbs1M390R/M390R 小鼠模型后，能否挽救雄性不育与视网膜变性。Bardet-Biedl syndrome 是一种罕见纤毛病，BBS1 的 M390R 突变约占全部基因诊断的 25%，主要特征包括视网膜变性、肥胖、雄性不育、多指、智力障碍和肾脏异常。数据可用于研究 BBS 相关视网膜变性与雄性不育的基因治疗或异位表达干预效果（来源 DataONE）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Bardet-Biedl 综合征（BBS）是一种罕见的纤毛病，目前尚无有效治疗方法。BBS 是一种遗传异质性疾病，不过 BBS1 中的 M390R 突变约占所有 BBS 基因诊断的 25%。BBS 的主要特征包括视网膜变性、肥胖、雄性不育、多指、智力障碍和肾脏异常。携带 BBS 基因突变的患者常在生命最初十年内出现夜盲，并进展为完全失明。这是由于光感受器细胞进行性丢失所致。雄性不育由精子鞭毛缺失导致，使精子无法运动。在本研究中，我们将由 CAG 启动子驱动的野生型人类 BBS1 基因杂交到 Bbs1M390R/M390R 小鼠模型上，以确定 BBS1 的异位表达是否能挽救雄性不育和视网膜变性
【主题与分类】
主题标签：Sperm、Bardet-Biedl syndrome (BBS)、Genetically modified animals、Retinal degeneration、Mouse models、Eyes。本站分类：眼及附器疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3Aaa24ac8bd225a2f6f22468f0e18b4e3a7552dde74dc420ca42bdf969f8835be0
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- OpenDataLab:
数据说明
Matthew Cring (2025). Ectopic expression of BBS1 rescues male infertility, but not retinal degeneration, in a BBS1 mouse model [Dataset]. http://doi.org/10.5061/dryad.2rbnzs7jm
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托三甲直采网络，提供合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
