TCGA-PCPG嗜铬细胞瘤/副神经节瘤队列

内分泌系统疾病领域多模态公开数据集,来源:gdc.cancer.gov。

National Cancer InstituteNational Cancer Institute
NCI Genomic Data Commons
浏览 25
多模态分类PheochromocytomaParagangliomaTCGAPCPGCancer GenomicsMolecular CharacterizationSNPCopy Number VariationRNA ExpressionmiRNAMethylationRPPA
TCGA-PCPG Pheochromocytoma and Paraganglioma

基本信息

模态
多模态
数据量
178
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-09-27

资源简介

TCGA-PCPG嗜铬细胞瘤/副神经节瘤队列

【一句话概览】

对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PCC/PGL)的综合分子特征分析显示,这类罕见肿瘤由影响多个基因和通路的多样改变驱动,致病性种系突变见于八个易感基因。研究确定CSDE1为体细胞突变驱动基因,补充了已知的HRAS、RET、EPAS1和NF1四个驱动基因,并发现涉及MAML3、BRAF、NGFR和NF1的融合基因。整合分析将其分为激酶信号、假缺氧、Wnt改变和皮质混合四个分子亚型,MAML3融合基因与转移相关,为精准医疗提供了基础(来源 gdc.cancer.gov)。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Comprehensive Molecular Characterization of Pheochromocytoma and Paraganglioma》。

【数据内容】

源站原始描述:We report a comprehensive molecular characterization of pheochromocytomas and paragangliomas (PCCs/PGLs), a rare tumor type. Multi-platform integration revealed that PCCs/PGLs are driven by diverse alterations affecting multiple genes and pathways. Pathogenic germline mutations occurred in eight PCC/PGL susceptibility genes. We identified CSDE1 as a somatically mutated driver gene, complementing four known drivers (HRAS, RET, EPAS1, and NF1). We also discovered fusion genes in PCCs/PGLs, involvi…

中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):我们报告了对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PCCs/PGLs)这种罕见肿瘤类型的全面分子特征描述。多平台整合分析揭示,PCCs/PGLs由影响多个基因和通路的多种改变驱动。致病性生殖系突变发生在八个PCC/PGL易感基因中。我们确定了CSDE1作为体细胞突变的驱动基因,补充了四个已知的驱动基因(HRAS、RET、EPAS1和NF1)。我们还发现了PCCs/PGLs中的融合基因,涉及MAML3、BRAF、NGFR和NF1。综合分析将PCCs/PGLs分为四个分子定义的组别:激酶信号亚型、假缺氧亚型、由MAML3和CSDE1驱动的Wnt改变亚型,以及皮质混合亚型。转移性PCCs/PGLs的相关因素包括MAML3融合基因。这种整合的分子特征描述为发展PCC/PGL精准医疗提供了全面的基础。

【主题与分类】

主题标签:Pheochromocytoma、Paraganglioma、TCGA、PCPG、Cancer Genomics、Molecular Characterization、SNP、Copy Number Variation、RNA Expression、miRNA。

【适用方向】

多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。

【获取与许可】

源站页面:https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/pcpg_2017

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

TCGA神经内分泌肿瘤相关PCPG多组学队列,包含基因组、表达、甲基化、RPPA和临床数据。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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