人类视网膜单细胞多组学与深度学习识别复杂眼病因果变异

数据集获取

源站：https://cellxgene.cziscience.com/collections/348da6dc-5bf6-435d-adc5-37747b9ae38a

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

眼病全基因组关联研究（GWAS）已识别出数百个与眼部疾病相关的遗传变异。然而，这些变异绝大多数为非编码变异，使得解读其功能颇具挑战。在此，我们呈现了一个成人视网膜基因表达与染色质可及性的联合单细胞图谱，包含超过50,000个细胞，我们利用该图谱分析了与年龄相关性黄斑变性、青光眼、糖尿病视网膜病变、近视以及2型黄斑毛细血管扩张症的全基因组关联研究相关的单核苷酸多态性（SNPs）。我们将此图谱与HiChIP增强子连接组、表达定量性状位点（eQTL）数据及碱基分辨率深度学习模型相结合，以预测在眼病中具有因果作用的非编码SNPs，评估SNP对转录因子结合的影响，并界定其已知及新颖的靶基因。我们的工作为多种视觉障碍提名了致病性SNP-靶基因相互作用，并为解读眼部非编码变异提供了一个潜在强大的资源。疾病：正常。组织：视网膜。检测方法：10x多组学。单细胞数据集（CZ CELLxGENE）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。