囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致上皮细胞氯离子通道功能障碍，引起外分泌腺分泌异常。典型临床表现为慢性阻塞性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全所致脂肪泻和营养不良，以及汗液氯离子浓度显著升高。确诊依赖于汗液试验、基因检测和鼻电位差测量。治疗以多学科综合管理为核心，包括胰酶替代、营养支持、气道廓清术、抗感染及新型CFTR调节剂靶向治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高，新生儿筛查的推广显著改善了早期诊断和预后。
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囊性纤维化F508del-CFTR突变患者CFTR功能恢复数据集
该数据集是一个医学研究数据集，主要包含临床前动物模型实验数据、患者细胞体外实验数据以及初步临床试验数据等多种模态的数据，具体涉及囊性纤维化F508del-CFTR突变患者在接受半胱胺与EGCG联合治疗前后，其CFTR蛋白功能、自噬相关蛋白表达、汗液电解质及呼吸道炎症因子等多方面的测量指标，旨在研究通过药物干预恢复突变蛋白功能的疗法，为囊性纤维化的治疗策略开发提供关键的研究数据支持。
囊性纤维化中的杵状指：指甲作为晚期疾病的线索
该数据集包含用于评估囊性纤维化患者杵状指的三种临床测量方法的图示数据（如图像/示意图模态），具体描述了Lovibond角、Schamroth征及DPD/IPD比值的定义与正常/异常阈值，主要用于辅助临床医生通过指甲特征识别和量化囊性纤维化的晚期疾病表现，支持呼吸内科诊断与疾病进展研究。
英国囊性纤维化登记库
该数据集是一个包含英国囊性纤维化患者纵向健康数据的临床登记数据库，涵盖英格兰、威尔士、苏格兰和北爱尔兰地区超过12,000名个体的临床表格和医疗记录信息，主要用于囊性纤维化疾病研究、治疗效果评估、流行病学分析和公共卫生政策制定，为罕见病研究和临床决策提供重要数据支持。
英国囊性纤维化登记人口统计学数据集
该数据集是一个包含英国囊性纤维化患者人口统计学和临床信息的匿名化表格数据，涵盖年龄、性别、种族、诊断年龄、CFTR基因型、基因突变、用药情况和肺功能结果（FEV1）等变量，主要用于流行病学研究、健康公平性分析、治疗效果评估和医疗保健服务规划，以推动囊性纤维化护理和政策的循证改进。
