ABCD1基因突变与SNPs的基因组分析：印度X-ALD病例的分子、生化和临床研究
该数据集包含印度X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）病例的基因组测序数据、蛋白质表达数据和临床生化信息，涉及ABCD1基因的外显子区域突变和单核苷酸多态性（SNPs）分析，以及外周血单个核细胞中ALDP蛋白的Western blot检测结果，主要用于研究X-ALD的分子遗传机制、突变谱系与临床表型关联，并为针对该疾病的药物开发提供遗传学基础。
基本信息
资源简介
ABCD1基因突变与SNPs的基因组分析：印度X-ALD病例的分子、生化和临床研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genomic Profiling Identifies Novel Mutations and SNPs in ABCD1 Gene: A Molecular, Biochemical and Clinical Analysis of X-ALD Cases in India》。配套论文《Genomic Profiling Identifies Novel Mutations and SNPs in ABCD1 Gene: A Molecular, Biochemical and Clinical Analysis of X-ALD Cases in India》发表于 PLoS ONE（2011），DOI：10.1371/journal.pone.0025094。源站首次发布：2011-09-22。
【数据内容】
源站原始描述：X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) affects the nervous system white matter and adrenal cortex secondary to mutations in the ABCD1 gene that encode the peroxisomal membrane protein. We conducted a genomic and protein expression study of susceptibility gene with its clinical and biochemical analysis. To the best of our knowledge this is the first preliminary comprehensive study in Indian population that identified novel mutations and SNPs in a relatively large group. We screened 17 Indian indig…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 580.61 KB。Supporting_Information_S1.doc：application/msword，537.09 KB。Supporting_Information_S2.doc：application/msword，43.52 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0025094。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。主题标签：genomic、profiling、identifies、mutations、snps、biochemical、x-ald、cases、india。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Genomic_Profiling_Identifies_Novel_Mutations_and_SNPs_in_ABCD1_Gene_A_Molecular_Biochemical_and_Clinical_Analysis_of_X_ALD_Cases_in_India/133250
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Kumar, Neeraj; Kant Taneja, Krishna; Kalra, Veena; Behari, Madhuri; Aneja, Satinder; Kumar Bansal, Surendra (2016). Genomic Profiling Identifies Novel Mutations and SNPs in ABCD1 Gene: A Molecular, Biochemical and Clinical Analysis of X-ALD Cases in India. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是针对X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的基因组、蛋白质表达及临床生化研究。数据集包含17例印度本土X-ALD病例和70例对照组的ABCD1基因外显子区域（含侧翼区域）的突变和单核苷酸多态性（SNPs）测序数据，以及通过Western blot分析外周血单个核细胞中ALDP蛋白的表达水平。研究识别了4个新型突变（包括2个错义突变和2个缺失/插入突变）和3个新型SNPs，并观察到蛋白质表达在不同患者中的可变性，这些发现与临床和生化观察结果相关联。该研究首次在印度人群中进行了大规模综合分析，揭示了与高加索人群不同的分子遗传谱系，有助于深入理解X-ALD的致病突变机制，并为开发针对该疾病的有效药物提供基础。
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