28例疑似林奇综合征患者肿瘤免疫组化染色与胚系突变相关性数据集

该数据集包含28例疑似林奇综合征患者的肿瘤免疫组化染色结果与胚系突变相关性数据,数据模态包括临床表格形式的免疫组化检测结果和基因突变信息,来源于国际权威的LOVD和HGMD数据库,主要用于研究林奇综合征的分子诊断标志物、分析肿瘤免疫表型与遗传突变之间的关联,为遗传性肿瘤的精准诊断和治疗提供数据支持。

Figshare
2015-12-02 更新
浏览 31
Computational biologyEvolutionary biologypopulation geneticsgeneticsmutationPopulation biologyClinical geneticsDiagnostic medicineepidemiologyGenetic epidemiologyGastroenterology and hepatologyhealth care
Correlation between tumor immunohistochemical (IHC) stains and germline mutations in 28 suspected Lynch Syndrome patients

基本信息

大小
0.000013824 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2015-12-02
版本
v1

资源简介

28例疑似林奇综合征患者肿瘤免疫组化染色与胚系突变相关性数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Correlation between tumor immunohistochemical (IHC) stains and germline mutations in 28 suspected Lynch Syndrome patients.》。配套论文《Systematic Study on Genetic and Epimutational Profile of a Cohort of Amsterdam Criteria-Defined Lynch Syndrome in Singapore》发表于 PLoS ONE(2014),DOI:10.1371/journal.pone.0094170。源站首次发布:2014-04-07。

【数据内容】

源站原始描述:$, Tumor IHC sensitivity for germline defects. †, LOVD, London open variation database (V2.0 build 35) maintained by International Society of Gastroenterological Hereditary Tumors (InSiGHT). Variants were classified according to Consensus InSiGHT Classification v.1.9: 5/09/2013. ‡, HGMD, human gene mutation database. Dis causing, disease causative mutation; Our data were checked against this database as of 10 Jan 2014. Novel mutations were highlighted in bold; VUS, variant of uncertain significa…

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 13.82 KB。Table_2.xls:application/vnd.ms-excel,13.82 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0094170.t002。

【主题与分类】

源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:Computational biology、Evolutionary biology、population genetics、genetics、mutation、Population biology、Clinical genetics、Diagnostic medicine、epidemiology、Genetic epidemiology。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Correlation_between_tumor_immunohistochemical_IHC_stains_and_germline_mutations_in_28_suspected_Lynch_Syndrome_patients_/989354

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Liu, Yanqun; Hoe Chew, Min; Wei Goh, Xue; Yong Tan, Soo; Tien Tau Loi, Carol; Ming Tan, Yuen; et al. (2015). Correlation between tumor immunohistochemical (IHC) stains and germline mutations in 28 suspected Lynch Syndrome patients.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31,引用时请注意版本时效。

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数据集获取(Figshare)

源站:https://figshare.com/articles/dataset/_Correlation_between_tumor_immunohistochemical_IHC_stains_and_germline_mutations_in_28_suspected_Lynch_Syndrome_patients_/989354

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数据说明

该数据集记录了28例疑似林奇综合征患者的肿瘤免疫组化染色结果与胚系突变之间的相关性数据。数据集包含患者肿瘤组织的免疫组化染色敏感性与胚系突变信息,数据来源于国际胃肠道遗传性肿瘤学会(InSiGHT)维护的伦敦开放变异数据库(LOVD v2.0 build 35)以及人类基因突变数据库(HGMD)。变异分类依据2013年9月5日的InSiGHT共识分类v1.9标准,其中新突变以粗体标出,不确定意义变异(VUS)和致病性突变均有明确标注。该数据集主要用于林奇综合征的分子诊断研究、肿瘤免疫组化与遗传突变相关性分析,以及遗传性肿瘤的精准医疗应用。

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