林奇综合征中MSH2基因变异数据集
该数据集以表格形式记录了林奇综合征患者中通过配对肿瘤-正常组织检测识别出的MSH2基因变异信息,属于遗传学领域的临床基因数据,主要用于支持林奇综合征相关基因变异的临床解读、功能验证及遗传机制研究,为精准医疗和遗传咨询提供数据基础。
基本信息
资源简介
该数据集是研究论文《Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome》的补充文件3,具体为表S2。它包含通过配对肿瘤-正常组织检测在携带单一胚系MSH2变异的林奇综合征患者中识别出的变异信息。数据来源于临床样本的基因测序分析,主要用于支持林奇综合征中MSH2基因变异的临床解释、功能验证以及遗传机制研究。
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使用方式
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数据说明
该数据集是研究论文《Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome》的补充文件3,具体为表S2。它包含通过配对肿瘤-正常组织检测在携带单一胚系MSH2变异的林奇综合征患者中识别出的变异信息。数据来源于临床样本的基因测序分析,主要用于支持林奇综合征中MSH2基因变异的临床解释、功能验证以及遗传机制研究。
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