林奇综合征
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌易感综合征，由DNA错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）胚系突变引起，呈常染色体显性遗传。患者癌症发病年龄早，以结直肠癌和子宫内膜癌为核心表型，还可出现卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等多种肿瘤，具有微卫星高度不稳定性和错配修复蛋白表达缺失的分子特征。诊断依靠家族史、肿瘤微卫星不稳定检测、免疫组化及基因测序。高危个体需从20~25岁起定期结肠镜筛查，并对女性进行妇科肿瘤监测。对患者及家系成员开展遗传咨询和风险管理可显著降低癌症相关死亡率。
获取 林奇综合征 专属定制方案林奇综合征中MSH2基因变异数据集
该数据集以表格形式记录了林奇综合征患者中通过配对肿瘤-正常组织检测识别出的MSH2基因变异信息，属于遗传学领域的临床基因数据，主要用于支持林奇综合征相关基因变异的临床解读、功能验证及遗传机制研究，为精准医疗和遗传咨询提供数据基础。
林奇综合征相关子宫内膜癌前病变频率数据集
该数据集包含子宫内膜增生组织标本的临床表格数据及基因检测结果，数据模态涉及临床表格和基因表达信息，通过免疫组化检测MLH1、PMS2、MSH2和MSH6基因以评估微卫星不稳定性，主要用于研究林奇综合征相关的子宫内膜癌前病变频率，为早期筛查和分子机制探索提供数据基础。
28例疑似林奇综合征患者肿瘤免疫组化染色与胚系突变相关性数据集
该数据集包含28例疑似林奇综合征患者的肿瘤免疫组化染色结果与胚系突变相关性数据，数据模态包括临床表格形式的免疫组化检测结果和基因突变信息，来源于国际权威的LOVD和HGMD数据库，主要用于研究林奇综合征的分子诊断标志物、分析肿瘤免疫表型与遗传突变之间的关联，为遗传性肿瘤的精准诊断和治疗提供数据支持。
林奇综合征患者结肠镜检查质量与结直肠癌发病关系研究数据集
该数据集收集了2004年至2019年间366名林奇综合征患者的1564次结肠镜检查临床记录，数据模态包括临床表格、内镜报告和病理结果，涵盖了肠道准备质量、盲肠插管率、腺瘤检出率及结直肠癌发病情况等指标。其主要应用于评估结肠镜检查质量与遗传性结直肠癌发病风险的关系，并分析高清内镜技术对腺瘤检测效果的影响，为优化林奇综合征患者的癌症监测方案提供实证依据。
小鼠胚胎干细胞功能分析揭示林奇综合征患者中发现的三种MSH6变异体具有野生型活性
该数据集包含通过小鼠胚胎干细胞模型对林奇综合征患者中发现的三种MSH6基因变异体（P1087R、R1095H、L1354Q）进行功能验证的实验数据，涉及基因编辑、细胞生物学和分子生物学等多模态数据，主要用于评估错义突变的致病性、支持遗传性肿瘤的精准诊断与遗传咨询，为临床意义未明的基因变异提供功能学证据。