小鼠胚胎干细胞功能分析揭示林奇综合征患者中发现的三种MSH6变异体具有野生型活性

该数据集包含通过小鼠胚胎干细胞模型对林奇综合征患者中发现的三种MSH6基因变异体(P1087R、R1095H、L1354Q)进行功能验证的实验数据,涉及基因编辑、细胞生物学和分子生物学等多模态数据,主要用于评估错义突变的致病性、支持遗传性肿瘤的精准诊断与遗传咨询,为临床意义未明的基因变异提供功能学证据。

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2016-01-18 更新
浏览 35
embryoniccellsrevealswild-typevariantssuspectedlynchpatients
Functional Analysis in Mouse Embryonic Stem Cells Reveals Wild-Type Activity for Three Msh6 Variants Found in Suspected Lynch Syndrome Patients

基本信息

大小
0.000459439 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2016-01-18
版本
v1

资源简介

小鼠胚胎干细胞功能分析揭示林奇综合征患者中发现的三种MSH6变异体具有野生型活性

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Functional Analysis in Mouse Embryonic Stem Cells Reveals Wild-Type Activity for Three Msh6 Variants Found in Suspected Lynch Syndrome Patients》。配套论文《Functional Analysis in Mouse Embryonic Stem Cells Reveals Wild-Type Activity for Three Msh6 Variants Found in Suspected Lynch Syndrome Patients》发表于 PLoS ONE(2013),DOI:10.1371/journal.pone.0074766。源站首次发布:2013-09-10。

【数据内容】

源站原始描述:Lynch syndrome confers an increased risk to various types of cancer, in particular early onset colorectal and endometrial cancer. Mutations in mismatch repair (MMR) genes underlie Lynch syndrome, with the majority of mutations found in MLH1 and MSH2. Mutations in MSH6 have also been found but these do not always cause a clear cancer predisposition phenotype and MSH6-defective tumors often do not show the standard characteristics of MMR deficiency, such as microsatellite instability. In particula…

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个,合计 459.44 KB。Figure_S1.pdf:application/pdf,372.28 KB。Figure_S2.pdf:application/pdf,87.16 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0074766。

【主题与分类】

源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:embryonic、cells、reveals、wild-type、variants、suspected、lynch、patients。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Functional_Analysis_in_Mouse_Embryonic_Stem_Cells_Reveals_Wild_Type_Activity_for_Three_Msh6_Variants_Found_in_Suspected_Lynch_Syndrome_Patients/796291

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:A. L. Wielders, Eva; Houlleberghs, Hellen; Isik, Gözde; te Riele, Hein (2016). Functional Analysis in Mouse Embryonic Stem Cells Reveals Wild-Type Activity for Three Msh6 Variants Found in Suspected Lynch Syndrome Patients. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31,引用时请注意版本时效。

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数据说明

该数据集来源于一项针对林奇综合征(一种遗传性癌症易感综合征)中MSH6基因错义突变的功能研究。数据集包含通过寡核苷酸定向基因靶向技术在小鼠胚胎干细胞中重建的三种MSH6变异体(P1087R、R1095H、L1354Q)的功能实验数据,这些变异体均来自疑似林奇综合征患者家族。研究通过一系列错配修复功能实验评估了这些变异体的活性,发现它们与野生型MSH6表现一致,表明这些变异可能并非致病原因。该数据集主要用于遗传性肿瘤的基因诊断、错义突变的临床意义解读以及遗传咨询支持。

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