小鼠胚胎干细胞功能分析揭示林奇综合征患者中发现的三种MSH6变异体具有野生型活性
该数据集包含通过小鼠胚胎干细胞模型对林奇综合征患者中发现的三种MSH6基因变异体（P1087R、R1095H、L1354Q）进行功能验证的实验数据，涉及基因编辑、细胞生物学和分子生物学等多模态数据，主要用于评估错义突变的致病性、支持遗传性肿瘤的精准诊断与遗传咨询，为临床意义未明的基因变异提供功能学证据。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Functional_Analysis_in_Mouse_Embryonic_Stem_Cells_Reveals_Wild_Type_Activity_for_Three_Msh6_Variants_Found_in_Suspected_Lynch_Syndrome_Patients/796291
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资源简介
该数据集来源于一项针对林奇综合征（一种遗传性癌症易感综合征）中MSH6基因错义突变的功能研究。数据集包含通过寡核苷酸定向基因靶向技术在小鼠胚胎干细胞中重建的三种MSH6变异体（P1087R、R1095H、L1354Q）的功能实验数据，这些变异体均来自疑似林奇综合征患者家族。研究通过一系列错配修复功能实验评估了这些变异体的活性，发现它们与野生型MSH6表现一致，表明这些变异可能并非致病原因。该数据集主要用于遗传性肿瘤的基因诊断、错义突变的临床意义解读以及遗传咨询支持。
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