揭示肾上腺脑白质营养不良在小脑性共济失调队列中的存在
该数据集收集了516例成人发病小脑性共济失调患者的临床、基因与影像学数据，包含ABCD1基因突变分析和脑部MRI影像特征（如白质高信号分布），主要应用于研究肾上腺脑白质营养不良（ALD）在共济失调队列中的发生率、突变谱系及影像学鉴别特征，为神经遗传病的诊断与表型关联分析提供多模态数据支持。
创建时间2017-05-09
更新时间2017-05-09
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Unmasking_adrenoleukodystrophy_in_a_cohort_of_cerebellar_ataxia/4984736
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资源简介
该数据集聚焦于肾上腺脑白质营养不良（ALD）在小脑性共济失调患者中的表现与诊断。数据集包含516例共济失调患者的临床与分子数据，具体分为三组：分子未分类遗传性共济失调（118例）、伴自主神经功能障碍的散发性共济失调（296例）以及不伴自主神经功能障碍的散发性共济失调（102例）。数据内容包括ABCD1基因突变分析（如p.S108L和p.P623fs突变）以及脑部MRI影像学特征（如顶枕叶、额叶、皮质脊髓束、脑桥、小脑中脚及小脑半球的白质高信号）。该数据集通过整合遗传与影像学数据，旨在阐明ALD（特别是其共济失调变异型AVALD）的临床特征及其与其他类型共济失调的鉴别点，为神经遗传病的精准诊断与表型关联研究提供支持。
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