肾上腺脑白质营养不良不同表型的神经、影像、生化及其他临床检查数据集

该数据集包含肾上腺脑白质营养不良不同表型(如儿童脑型、青少年脑型、成人脑型及肾上腺脊髓神经病)患者的临床多模态数据,涵盖神经学检查、影像学(如MRI)、生化指标及其他临床评估结果,主要用于支持肾上腺脑白质营养不良的疾病表型研究、临床诊断辅助及疾病进展分析。

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2015-12-02 更新
浏览 33
biochemicalphenotypes
Neurological, Radiological, Biochemical and Other Clinical Examination within Different Phenotypes of Adrenoleukodystrophy

基本信息

大小
0.000005632 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2015-12-02
版本
v1

资源简介

肾上腺脑白质营养不良不同表型的神经、影像、生化及其他临床检查数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Neurological, radiological, biochemical and other clinical examination within different phenotypes of adrenoleukodystrophy.》。配套论文《Genomic Profiling Identifies Novel Mutations and SNPs in ABCD1 Gene: A Molecular, Biochemical and Clinical Analysis of X-ALD Cases in India》发表于 PLoS ONE(2011),DOI:10.1371/journal.pone.0025094。源站首次发布:2011-09-22。

【数据内容】

源站原始描述:1ccALD-Childhood Adrenoleukodystrophy, 2AdolCALD- Adolescent cerebral Adrenoleukodystrophy, 3ACALD-Adult Cerebral Adrenoleukodystrophy, 4AMN-Adrenomyeloneuropathy. A.-Asymptomatic, (-) absent, (+) present

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table_2.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0025094.t002。

【主题与分类】

源站学科分类:Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。主题标签:biochemical、phenotypes。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences、Neuroscience、Biochemistry、Molecular Biology、Genetics、Evolutionary Biology。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Neurological_radiological_biochemical_and_other_clinical_examination_within_different_phenotypes_of_adrenoleukodystrophy_/403122

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Kumar, Neeraj; Kant Taneja, Krishna; Kalra, Veena; Behari, Madhuri; Aneja, Satinder; Kumar Bansal, Surendra (2015). Neurological, radiological, biochemical and other clinical examination within different phenotypes of adrenoleukodystrophy.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-03,引用时请注意版本时效。

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数据集获取(Figshare)

源站:https://figshare.com/articles/dataset/_Neurological_radiological_biochemical_and_other_clinical_examination_within_different_phenotypes_of_adrenoleukodystrophy_/403122

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数据说明

该数据集收集了肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)不同临床表型的患者临床检查数据,包括神经学、影像学(如MRI)、生化指标及其他临床评估结果。数据集涵盖了四种主要表型:儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(ccALD)、青少年脑型肾上腺脑白质营养不良(AdolCALD)、成人脑型肾上腺脑白质营养不良(ACALD)以及肾上腺脊髓神经病(AMN),并标注了无症状(Asymptomatic)状态及相关临床特征的缺失(-)或存在(+)。数据来源于临床病例记录,旨在支持肾上腺脑白质营养不良的表型分类、疾病进展研究及临床诊断辅助。

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