肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体疾病，主要由ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸代谢障碍，引发脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全。临床表现多样，儿童脑型最为常见，早期出现注意力不集中、学习能力下降，迅速进展为视听力丧失、运动功能障碍及痴呆；肾上腺脊髓神经病型则以进展性痉挛性截瘫和周围神经病变为主。诊断依赖血浆极长链脂肪酸检测及基因分析，可伴肾上腺皮质功能减退的实验室证据。治疗常采用肾上腺皮质激素替代疗法，部分早期脑型患者可考虑造血干细胞移植，新兴的基因治疗也在探索中。该疾病是儿童遗传性白质脑病的重要鉴别诊断对象，在新生儿筛查和产前诊断中具有重要临床价值。
获取 肾上腺脑白质营养不良 专属定制方案X连锁肾上腺脑白质营养不良小鼠模型
该数据集是一个通过基因靶向技术构建的X连锁肾上腺脑白质营养不良小鼠模型，包含生化指标（如极长链脂肪酸水平）、组织学（如肾上腺皮质细胞的电子显微镜图像）以及表型数据，数据模态涉及分子生物学测量和细胞图像，主要用于研究该罕见神经代谢疾病的病理机制、基因功能以及为治疗干预提供实验平台。
停滞性脑型肾上腺脑白质营养不良的临床与影像学病程
该数据集包含22名停滞性脑型肾上腺脑白质营养不良患者的纵向临床与影像学数据，主要数据模态为临床表格（如神经功能评分NFS）和神经影像学评估指标（如Loes评分LS），通过回顾性研究量化了疾病自发停止进展后影像学病变负担与临床症状的年度变化，主要用于神经退行性疾病自然史分析、神经影像学评估方法研究以及肾上腺脑白质营养不良的预后与病程特征探索。
贝扎贝特治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良
该数据集包含一项针对X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的临床试验数据，数据模态包括临床表格（如患者基本信息、药物剂量、时间点记录）和生物样本测量数据（如血浆与淋巴细胞中的极长链脂肪酸水平、甘油三酯浓度及药物血浆浓度），主要用于评估贝扎贝特对降低患者体内异常积累的极长链脂肪酸的疗效，以探索罕见神经退行性疾病的潜在治疗策略和药物作用机制研究。
揭示肾上腺脑白质营养不良在小脑性共济失调队列中的存在
该数据集收集了516例成人发病小脑性共济失调患者的临床、基因与影像学数据，包含ABCD1基因突变分析和脑部MRI影像特征（如白质高信号分布），主要应用于研究肾上腺脑白质营养不良（ALD）在共济失调队列中的发生率、突变谱系及影像学鉴别特征，为神经遗传病的诊断与表型关联分析提供多模态数据支持。
肾上腺脑白质营养不良不同表型的神经、影像、生化及其他临床检查数据集
该数据集包含肾上腺脑白质营养不良不同表型（如儿童脑型、青少年脑型、成人脑型及肾上腺脊髓神经病）患者的临床多模态数据，涵盖神经学检查、影像学（如MRI）、生化指标及其他临床评估结果，主要用于支持肾上腺脑白质营养不良的疾病表型研究、临床诊断辅助及疾病进展分析。