93例法洛四联症患者罕见变异数据集

资源简介

93例法洛四联症患者罕见变异数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Rare variants found in the 93 Tetralogy of Fallot patients.》。配套论文《Functionally Significant, Rare Transcription Factor Variants in Tetralogy of Fallot》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0095453。源站首次发布：2014-08-05。

【数据内容】

源站原始描述：Inh = Inheritance: P = paternal, M = maternal. Frequency data is shown for the 500 ethnically matched controls studied and also NHLBI (Exome Sequencing Project) and 1000genomes data (European populations only). Data for the previously reported TBX1 variants is included

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 13.82 KB。Table_1.xls：application/vnd.ms-excel，13.82 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0095453.t001。

【主题与分类】

源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：Computational biology、Gene regulatory networks、developmental biology、morphogenesis、Birth defects、Congenital heart defects、genetics、Gene identification and analysis、Genetic screens、Genetics of disease。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Rare_variants_found_in_the_93_Tetralogy_of_Fallot_patients_/1130066

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Töpf, Ana; R. Griffin, Helen; Glen, Elise; Soemedi, Rachel; L. Brown, Danielle; Hall, Darroch; et al. (2015). Rare variants found in the 93 Tetralogy of Fallot patients.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。