先天性肺动脉闭锁患者罕见新生拷贝数变异数据集
该数据集是一个包含82名先天性肺动脉闭锁患者及其父母和189名对照者的基因组学数据，主要数据模态为通过Illumina SNP阵列平台获取的单核苷酸多态性及拷贝数变异信息，旨在通过分析罕见的新生拷贝数变异来探索先天性肺动脉闭锁的遗传病因、揭示其与已知心脏病基因位点及叶酸代谢途径的潜在关联，为先天性心脏病的异质性研究和致病机制提供新的遗传学见解。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Rare_De_Novo_Copy_Number_Variants_in_Patients_with_Congenital_Pulmonary_Atresia_/1026798
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资源简介
该数据集是一个针对先天性肺动脉闭锁（PA）患者的基因组学研究数据集。数据集包含对82个PA患者-父母三人组和189名对照者使用Illumina SNP阵列平台进行的高分辨率全基因组拷贝数变异分析结果。研究识别了17名患者中的CNV，其中8个（9.8%）被认为具有潜在致病性。数据揭示了包括已知先天性心脏病位点（16p13.1和22q11.2）的新生CNV，以及首次发现的可能影响叶酸和维生素B12代谢的CNV。该数据集主要用于探索先天性心脏病的遗传病因，特别是PA的异质性和多效性，并为连接心脏病与叶酸介导的一碳代谢提供线索。
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