携带罕见功能性显著变异的法洛四联症患者临床信息数据集
该数据集包含法洛四联症(TOF)患者的临床信息,数据模态涵盖临床表格和基因变异信息,主要用于研究先天性心脏病的遗传学基础,特别是罕见功能性基因变异与法洛四联症临床表现之间的关联,支持遗传病因分析和基因型-表型相关性研究。

基本信息
资源简介
携带罕见功能性显著变异的法洛四联症患者临床信息数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants.》。配套论文《Functionally Significant, Rare Transcription Factor Variants in Tetralogy of Fallot》发表于 PLoS ONE(2014),DOI:10.1371/journal.pone.0095453。源站首次发布:2014-08-05。
【数据内容】
源站原始描述:Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table_2.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0095453.t002。
【主题与分类】
源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:Computational biology、Gene regulatory networks、developmental biology、morphogenesis、Birth defects、Congenital heart defects、genetics、Gene identification and analysis、Genetic screens、Genetics of disease。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_information_of_TOF_patients_with_rare_functionally_significant_variants_/1130065
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Töpf, Ana; R. Griffin, Helen; Glen, Elise; Soemedi, Rachel; L. Brown, Danielle; Hall, Darroch; et al. (2015). Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)患者的临床信息,这些患者均携带罕见且具有功能显著性的基因变异。数据集包含患者的临床表型、人口统计学特征以及相关的遗传变异数据,数据来源于医学研究和临床记录。该数据集主要用于先天性心脏病的遗传学研究,特别是法洛四联症的遗传病因、基因型-表型关联分析以及罕见变异在疾病发生中的作用机制探索。
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