携带罕见功能性显著变异的法洛四联症患者临床信息数据集

该数据集包含法洛四联症(TOF)患者的临床信息,数据模态涵盖临床表格和基因变异信息,主要用于研究先天性心脏病的遗传学基础,特别是罕见功能性基因变异与法洛四联症临床表现之间的关联,支持遗传病因分析和基因型-表型相关性研究。

Figshare
2015-12-02 更新
浏览 30
Computational biologyGene regulatory networksdevelopmental biologymorphogenesisBirth defectsCongenital heart defectsgeneticsGene identification and analysisGenetic screensGenetics of diseaseHuman geneticsmutation
Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants

基本信息

大小
0.000005632 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2015-12-02
版本
v1

资源简介

携带罕见功能性显著变异的法洛四联症患者临床信息数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants.》。配套论文《Functionally Significant, Rare Transcription Factor Variants in Tetralogy of Fallot》发表于 PLoS ONE(2014),DOI:10.1371/journal.pone.0095453。源站首次发布:2014-08-05。

【数据内容】

源站原始描述:Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table_2.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0095453.t002。

【主题与分类】

源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:Computational biology、Gene regulatory networks、developmental biology、morphogenesis、Birth defects、Congenital heart defects、genetics、Gene identification and analysis、Genetic screens、Genetics of disease。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_information_of_TOF_patients_with_rare_functionally_significant_variants_/1130065

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Töpf, Ana; R. Griffin, Helen; Glen, Elise; Soemedi, Rachel; L. Brown, Danielle; Hall, Darroch; et al. (2015). Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-03,引用时请注意版本时效。

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数据集获取(Figshare)

源站:https://figshare.com/articles/dataset/_Clinical_information_of_TOF_patients_with_rare_functionally_significant_variants_/1130065

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数据说明

该数据集收集了法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)患者的临床信息,这些患者均携带罕见且具有功能显著性的基因变异。数据集包含患者的临床表型、人口统计学特征以及相关的遗传变异数据,数据来源于医学研究和临床记录。该数据集主要用于先天性心脏病的遗传学研究,特别是法洛四联症的遗传病因、基因型-表型关联分析以及罕见变异在疾病发生中的作用机制探索。

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