携带罕见功能性显著变异的法洛四联症患者临床信息数据集

该数据集包含法洛四联症(TOF)患者的临床信息,数据模态涵盖临床表格和基因变异信息,主要用于研究先天性心脏病的遗传学基础,特别是罕见功能性基因变异与法洛四联症临床表现之间的关联,支持遗传病因分析和基因型-表型相关性研究。

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2015-12-02 更新
先天性心脏病遗传学法洛四联症临床研究
创建时间2015-12-02
更新时间2015-12-02
原始链接

https://figshare.com/articles/dataset/_Clinical_information_of_TOF_patients_with_rare_functionally_significant_variants_/1130065

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资源简介

该数据集收集了法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)患者的临床信息,这些患者均携带罕见且具有功能显著性的基因变异。数据集包含患者的临床表型、人口统计学特征以及相关的遗传变异数据,数据来源于医学研究和临床记录。该数据集主要用于先天性心脏病的遗传学研究,特别是法洛四联症的遗传病因、基因型-表型关联分析以及罕见变异在疾病发生中的作用机制探索。

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影像Clinical information of TOF patients with rare, functionally significant variants