法洛四联症中功能显著的罕见转录因子变异数据集
该数据集包含了93例法洛四联症（TOF）患者的遗传变异数据，主要模态为基因测序数据和SNP阵列数据，覆盖了12个与心脏发育相关的转录因子基因。数据内容涉及罕见变异的鉴定、功能验证（如体外报告基因实验）以及遗传模式分析，主要用于研究先天性心脏病特别是TOF的遗传病因、转录因子功能变异的作用机制，以及次级心场转录网络在疾病发生中的贡献，为精准医学和遗传咨询提供科学依据。
基本信息
资源简介
该数据集针对法洛四联症（TOF）这一心脏流出道畸形，系统研究了12个参与心脏发育的转录因子基因（包括NKX2.5、GATA4、ISL1、TBX20、MEF2C、BOP/SMYD1、HAND2、FOXC1、FOXC2、FOXH、FOXA2和TBX1）中罕见变异的功能影响。研究对93例非综合征性、非孟德尔遗传的TOF患者进行了编码区、5′UTR和3′UTR的测序分析，并利用Illumina Human 660W-Quad SNP阵列检测了拷贝数变异。结果鉴定出6个在体外报告基因实验中显示影响转录激活功能的罕见变异，包括FOXC1 p.P297S、FOXC2 p.Q444R、FOXH1 p.S113T、TBX1 p.P43_G61del PPPPRYDPCAAAAPGAPGP、HAND2 p.A25_A26insAA和FOXC1 p.G378_G380delGGG, A488_491delAAAA。这些变异均为杂合状态，且在可获取亲本样本的情况下均显示为母系遗传。研究表明，在TOF患者中，约3-13%携带具有功能影响的次级心场转录网络罕见遗传变异，为先天性心脏病的遗传机制研究提供了重要数据。
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数据说明
该数据集针对法洛四联症（TOF）这一心脏流出道畸形，系统研究了12个参与心脏发育的转录因子基因（包括NKX2.5、GATA4、ISL1、TBX20、MEF2C、BOP/SMYD1、HAND2、FOXC1、FOXC2、FOXH、FOXA2和TBX1）中罕见变异的功能影响。研究对93例非综合征性、非孟德尔遗传的TOF患者进行了编码区、5′UTR和3′UTR的测序分析，并利用Illumina Human 660W-Quad SNP阵列检测了拷贝数变异。结果鉴定出6个在体外报告基因实验中显示影响转录激活功能的罕见变异，包括FOXC1 p.P297S、FOXC2 p.Q444R、FOXH1 p.S113T、TBX1 p.P43_G61del PPPPRYDPCAAAAPGAPGP、HAND2 p.A25_A26insAA和FOXC1 p.G378_G380delGGG, A488_491delAAAA。这些变异均为杂合状态，且在可获取亲本样本的情况下均显示为母系遗传。研究表明，在TOF患者中，约3-13%携带具有功能影响的次级心场转录网络罕见遗传变异，为先天性心脏病的遗传机制研究提供了重要数据。
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