V122I TTR携带者的亚临床转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05489549

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数据说明

疾病：遗传性淀粉样变性、心脏淀粉样变性、家族性淀粉样变性、转甲状腺素蛋白相关（ATTR）家族性淀粉样心肌病、转甲状腺素蛋白基因突变。在美国4400万黑人中，约有150万人携带转甲状腺素蛋白（TTR）第122位氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸的替换（V122I）。该突变几乎仅见于黑人，是全球遗传性心脏淀粉样变性（hATTR-CA）最常见的病因。hATTR-CA可导致心力衰竭（HF）进行性加重和过早死亡。幸运的是，稳定TTR的新型疗法可改善hATTR-CA的发病率和死亡率，尤其是在疾病早期用药时。然而，hATTR-CA常在晚期才被诊断，且常规诊断工具缺乏检测早期疾病的诊断特异性。本研究的总目标是确定亚临床hATTR-CA的存在，并识别提示V122I TTR携带者淀粉样变性进展的生物标志物。本提案的核心假设是，hATTR-CA具有较长的潜伏期，可通过亚临床淀粉样变性成像和生物标志物表型分析加以检出。

中心假设将通过两个具体目标进行检验：目标1）确定V122I TTR携带者状态与CMRI证实的淀粉样蛋白浸润之间的关联；子目标1）确定V122I TTR携带者状态与心脏储备之间的关联；目标2）确定淀粉样蛋白特异性生物标志物与V122I TTR携带者状态之间的关联；子目标2）确定淀粉样蛋白特异性生物标志物与基于影像的参数之间的关联，并评估其在识别亚临床hATTR-CA方面的诊断效用。在目标1中，将使用CMRI比较通过级联基因检测形成的无HF的V122I TTR携带者队列与年龄、性别和种族匹配的非携带者对照之间与心脏淀粉样蛋白浸润相关的指标。对于子目标1，纳入目标1的一部分携带者和非携带者对照将接受新型运动CMRI，以测量和比较心脏收缩和舒张储备。目标2涉及测量和比较淀粉样蛋白特异性

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。