γIFN治疗Friedreich共济失调的开放试验

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03888664

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：弗里德赖希共济失调。弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种毁灭性的神经退行性疾病，影响儿童和年轻成人。患者逐渐丧失协调运动和行走的能力，直至出现严重残疾。大多数患者会发展为扩张型心肌病和充血性心力衰竭。该疾病无缓解期，并显著缩短预期寿命。FRDA是一种以常染色体隐性方式遗传的遗传病。FRDA患者显示frataxin基因第一内含子内异常的GAA三核苷酸重复扩增，阻碍基因正常表达。Frataxin是一种参与铁代谢和能量产生的线粒体蛋白，其水平不足，导致细胞遭受长期应激和过早死亡。受frataxin缺乏影响最严重的是背根神经节（DRG）的外周神经元和小脑齿状核神经元。在西方国家，FRDA影响五万分之一的人群，且尚无获批疗法。

近期研究表明，干扰素γ（γIFN）作为一种免疫反应和铁代谢的天然调节因子，能够刺激frataxin基因转录并促进细胞内frataxin的积累，包括源自FRDA患者的frataxin缺陷细胞。此外，对FRDA动物模型YG8R小鼠进行长期γIFN治疗，可使DRG神经元中frataxin积累，并显著防止小鼠感觉运动功能随时间恶化。由于γIFN也是一种作为重组蛋白上市的药物（γIFN-1b，TD Imukin®和Actimmune®），且已获批用于两种儿科适应症（恶性骨硬化症和慢性肉芽肿病），它可能成为FRDA患者快速可及的治疗选择。有效确立FRDA治疗疗效的一个主要障碍是缺乏可靠且敏感的生物标志物。临床指标（疾病特异性量表、计时性能测试）容易受到评估者间差异的影响。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。