用于监测Fabry病患者的生物标志物与心脏影像诊断检测

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦Fabry病(一种X连锁溶酶体贮积病)患者,涉及生物标志物与心脏影像诊断检测,用于监测疾病进展

Mackay Memorial HospitalMackay Memorial Hospital
clinicaltrials
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基因组Fabry Disease
Biomarkers and Cardiac Imaging Diagnostic Assay for Monitoring Patients With Fabry Disease

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-22

资源简介

用于监测Fabry病患者的生物标志物与心脏影像诊断检测

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦Fabry病(一种X连锁溶酶体贮积病)患者,涉及生物标志物与心脏影像诊断检测,用于监测疾病进展。源站描述指出该病由GLA基因突变导致α-Gal A酶活性缺乏,引起糖鞘脂(主要为Gb3)在溶酶体内蓄积,可累及多系统,第四至第五十年常出现左心室肥厚,并随病程进展发生心肌梗死和心力衰竭,晚期还可出现肾脏、心脏和脑血管疾病;该病可通过酶替代治疗(ERT)治疗,强调早期识别症状和诊断。数据可用于Fabry病心脏受累的监测与研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:Fabry病。Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积病,由GLA基因突变导致α-Gal A酶活性缺乏引起。其特征是严重的多系统受累,导致受影响男性和部分女性发生主要器官衰竭和过早死亡。α-Gal A缺乏导致未降解的糖鞘脂(主要为globotriaosylceramide,Gb3)在全身细胞溶酶体内进行性蓄积。1 在第四至第五十年的患者中,通常发生左心室肥厚,随着疾病进展出现心肌梗死和心力衰竭。在随后的几十年中,还会增加危及生命的肾脏、心脏和脑血管疾病。2,3 Fabry病可通过酶替代治疗(ERT)治疗。早期识别症状和诊断处于潜在……的患者

【主题与分类】

主题标签:Fabry Disease。本站分类:循环系统疾病/心力衰竭。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05698901

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:法布里病。法布里病(FD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症,由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺陷所引起。其特征为严重的多系统受累,可导致受累男性和部分女性发生主要器官衰竭和过早死亡。α-Gal A缺陷导致未降解的糖鞘脂——主要为球形三酰神经酰胺(Gb3)——在全身体细胞溶酶体内进行性蓄积。1 在第四至第五个十年的患者中,通常出现左心室肥厚,随着疾病进展可发生心肌梗死和心力衰竭。在随后的几十年中,还会增加危及生命的肾脏、心脏和脑血管疾病。2,3 法布里病可通过酶替代疗法(ERT)进行治疗。因此,在疾病潜在可逆阶段早期识别症状并诊断患者十分重要。迄今为止,血浆Lyso-Gb3在法布里病的诊断中具有重要价值。

所有经典型法布雷病男性患者均可通过血浆Lyso-GL-3升高加以识别;所有成年女性患者的血浆Lyso-GL-3均高于正常范围。4另一项研究也表明,首次就诊时lyso-Gb3浓度较高与既往事件发生率较高相关。经典型FD男性患者的Lyso-GL-3值高于非经典型FD患者及女性,且并发症风险增加,心脏和肾脏疾病更为严重。5根据台湾心脏病学会(TSOC)专家共识的出版物,已提出包括N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)和心肌肌钙蛋白I/T(cTNI/cTNT)在内的若干心脏生物标志物作为FD心脏受累的替代标志物。6然而,尚无研究分析包括lyso-Gb3在内的所有这些生物标志物与FD心脏表现或ERT下心脏损害结局改善之间的关系。T

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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