扩张型心肌病患者全外显子测序检测到的变异
该数据集包含通过全外显子测序技术在扩张型心肌病患者中检测到的遗传变异数据,数据模态为基因组变异信息,主要用于识别与扩张型心肌病相关的致病基因突变,支持疾病的遗传病因研究、精准诊断和分子机制探索。

基本信息
资源简介
扩张型心肌病患者全外显子测序检测到的变异
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Variants Detected by Whole Exome Sequencing in DCM Patients》。源站首次发布:2025-11-23。
【数据内容】
源站原始描述:These variants emerged as the principal findings of our Whole Exome Sequencing analysis in patients with dilated cardiomyopathy
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个,合计 1.91 MB。Family-1 proband-TNNT2-Exon12-Reverse.ab1:application/octet-stream,139.40 KB。Family-2 proband-RBM20-Exon9-Reverse.ab1:application/octet-stream,219.17 KB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.30687338.v1。
【主题与分类】
源站学科分类:Other biomedical and clinical sciences not elsewhere classified。主题标签:Dilated Cardiomyopathy、Whole Exome Sequencing、TNNT2、RBM20、MYBPC3、DSP、TNNI3、TTN、MYH7、TNNI3K。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Other biomedical and clinical sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面:https://figshare.com/articles/dataset/Variants_Detected_by_Whole_Exome_Sequencing_in_DCM_Patients/30687338
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Eshaghkhani, Yeganeh (2025). Variants Detected by Whole Exome Sequencing in DCM Patients. figshare. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了通过全外显子测序技术在扩张型心肌病患者中检测到的遗传变异。数据内容包括与疾病相关的基因突变信息,这些变异是研究者对患者样本进行全外显子测序分析后得到的主要发现。数据集来源于Figshare平台,由研究者Yeganeh Eshaghkhani整理并公开。其主要研究方向是扩张型心肌病的遗传病因学,可用于识别疾病相关的致病基因变异,支持精准医疗、遗传诊断和分子机制研究。
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