PRJEB65847:AL淀粉样变性与多发性骨髓瘤患者kappa轻链序列多样性数据集

背景:AL淀粉样变性(AL)由免疫球蛋白轻链(IG LCs)错误折叠引起。本研究旨在全面分析AL患者的kappa轻链序列,并与多发性骨髓瘤(MM)进行比较

ena
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基因组分类AL淀粉样变性多发性骨髓瘤kappa轻链IGKV/IGKJ使用RNA测序器官趋向性突变分析
PRJEB65847: Sequence diversity of kappa light chains from patients with AL amyloidosis and multiple myeloma

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-08

资源简介

PRJEB65847:AL淀粉样变性与多发性骨髓瘤患者kappa轻链序列多样性数据集

PRJEB65847 数据集聚焦于 AL 淀粉样变性与多发性骨髓瘤患者 kappa 轻链的序列多样性,来源于 EBI(ebi.ac.uk),在本站归类于循环系统疾病 / 其他。该数据集围绕免疫球蛋白轻链(IG LCs)错误折叠这一 AL 淀粉样变性的发生机制,对 AL 患者与多发性骨髓瘤(MM)患者的 kappa 轻链序列进行比较性分析,涵盖 IGKV/IGKJ 使用情况、相关器官嗜性以及 IGKV1/D-33 的突变分析与理论生化性质等内容,为理解两类疾病中轻链序列特征的异同提供了数据基础。

【数据集背景】

AL 淀粉样变性由免疫球蛋白轻链(IG LCs)的错误折叠引起。该数据集对应的研究旨在全面分析 AL 患者的 kappa 轻链序列,并与多发性骨髓瘤(MM)进行对比。研究的具体目标包括分析 IGKV/IGKJ 的使用情况及其与器官嗜性的关联,并针对 IGKV1/D-33 开展突变分析和理论生化性质分析。

【数据内容】

数据集内容为 AL 与 MM 患者轻链的 cDNA 及 bulk RNA 测序数据,用于 kappa 轻链序列的分析。研究共纳入 41 例 AL 患者和 83 例 MM 患者。分析结果显示,IGKV1 在 kappa 型 AL 与 MM 中表达最高,且在 AL 中的频率更高(80% 对 53%,p=0.002);IGKV3 在 AL 中占比偏低(10% 对 30%,p=0.014);IGKJ2 在 AL 中的使用比 MM 更常见(39% 对 29%)。携带 IGKV1/D-33 的患者与心脏受累相关(75%,p=0.024)。AL 的 IGKV1/D-33 片段突变数更高(AL=12.0,MM 侧数值在源站描述中未完整给出)。

【采集与来源】

数据集来源于 ebi.ac.uk。样本来自 AL 淀粉样变性与多发性骨髓瘤患者,检测材料为患者轻链的 cDNA,并采用 bulk RNA 测序获取序列信息。源站描述未提供更详细的采样地点、时间范围与伦理审批信息。

【适用场景】

该数据集适用于免疫球蛋白轻链序列层面的比较研究,例如 AL 与 MM 之间 IGKV/IGKJ 使用偏好的差异分析、IGKV1/D-33 与心脏受累关联的验证性研究,以及 kappa 轻链突变负荷与理论生化性质的探索。也可用于循环系统疾病相关研究中涉及轻链序列特征的参考分析。

【使用方法】

源站未提供具体的使用方法说明。使用者可依据数据集所含的 cDNA 与 bulk RNA 测序数据开展 kappa 轻链序列分析,具体分析流程与参数设置需参考源站相关记录。

【质量与限制】

源站描述给出了样本量(41 例 AL、83 例 MM)及多项统计检验结果,但未提供数据质量评估、测序深度、覆盖度等质控指标。MM 组 IGKV1/D-33 的突变数数值在源站描述中不完整,相关比较的完整结论无法据此确定。数据集仅涉及 kappa 轻链,未涵盖 lambda 轻链信息。

【引用与许可】

源站未提供引用方式与许可信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJEB65847

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景:AL淀粉样变性(AL)由免疫球蛋白轻链(IG LCs)错误折叠所致。本研究旨在全面分析AL患者的kappa轻链序列,并与多发性骨髓瘤(MM)进行比较。目的:我们分析了IGKV/IGKJ的使用情况及其相关的器官趋向性,并对IGKV1/D-33进行了突变分析和理论生化特性分析。材料与方法:对AL和MM患者轻链的cDNA及bulk RNA进行测序。结果:我们研究了41例AL和83例MM患者,结果显示IGKV1在kappa型AL和MM中表达最高,且在AL中频率更高(80% vs. 53%,p=0.002)。IGKV3在AL中表达不足(10% vs. 30%,p=0.014)。IGKJ2在AL中的使用较MM更为常见(39% vs. 29%)。携带IGKV1/D-33的患者与心脏受累相关(75%,p=0.024)。AL中IGKV1/D-33片段的突变数更高(AL=12.0 vs. MM=10.0)。FR3和CDR3在两者中均为最常突变的区域,其中FR3的中位突变数最高(AL=4.0,MM=3.5),且IGKV1/D-33/IGKJ2的一个突变热点(FR3(83I))与心脏受累相关。

结论:本研究证实了种系使用对AL淀粉样变性风险及器官受累具有影响。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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