Duchenne型肌营养不良症心脏功能障碍与dystrophin Dp116编码区突变关系数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.2m614

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 215.1 KB。

数据说明

背景：杜氏肌营养不良症（DMD）是儿童期最常见的遗传性肌肉疾病，由DMD基因突变导致的抗肌萎缩蛋白缺乏引起。尽管DMD以致命的进行性肌肉消耗为特征，但心肌病是威胁DMD患者生命的最重要的非肌肉症状。心脏受累与抗肌萎缩蛋白亚型之间的关系尚未得到分析。方法与结果：回顾性分析了来自181名经确认携带DMD基因突变的日本DMD患者的1109份超声心动图结果。患者显示左心室射血分数随年龄下降。根据抗肌萎缩蛋白亚型缺陷模式将患者分为5组。Dp116编码区突变组的心脏功能障碍无生存率显著高于其他组，而其他3组之间无显著差异。在25岁时，Dp116组的心脏功能障碍无发生率为0.6，而其他组仅为0.1。人心脏肌肉中Dp116转录本的PCR扩增表明启动子激活。

结论：DMD患者的左心室射血分数随年龄逐步下降。Dp116缺陷患者的心脏功能障碍发生率低于其他DMD患者。首次在人类心肌中鉴定出Dp116转录本。这些结果表明，Dp116与DMD的心脏受累有关。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。