Albright遗传性骨营养不良:自然史、生长及认知/行为评估

源站描述指出,现有治疗主要维持血钙、血磷和甲状腺激素水平,但未解决身材矮小、肥胖和皮下骨化等问题,患者需频繁就医、验血和调整用药

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clinicaltrials
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其他Pseudohypoparathyroidism Type 1AAlbright Hereditary OsteodystrophyPseudopseudohypoparathyroidism
Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments

基本信息

模态
其他
创建/更新时间
2026-10-28

资源简介

Albright遗传性骨营养不良:自然史、生长及认知/行为评估

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦Pseudohypoparathyroidism Type 1A、Albright Hereditary Osteodystrophy及Pseudopseudohypoparathyroidism患者,涵盖自然史、生长及认知/行为评估。源站描述指出,现有治疗主要维持血钙、血磷和甲状腺激素水平,但未解决身材矮小、肥胖和皮下骨化等问题,患者需频繁就医、验血和调整用药。数据集可用于研究该遗传病的疾病进展、生长模式与认知行为特征,并为改善患者生活质量的干预研究提供基础(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:Pseudohypoparathyroidism Type 1A、Albright Hereditary Osteodystrophy、Pseudopseudohypoparathyroidism。Pseudohypoparathyroidism type 1A(PHP1A)是一种导致多种内分泌和发育问题的疾病。迄今为止,医学治疗主要集中于维持血清钙、磷和甲状腺激素的正常水平。然而,这些治疗干预并未解决身材矮小、肥胖和皮下骨化的问题,对许多人来说,这些问题是相当高的发病率和个人痛苦的来源。这些患者需要频繁的医疗护理、血液检查和药物调整。PHP1A是一种遗传性疾病,在美国的估计患病率为1:15,000-20,000,我们提出的研究为改善受影响患者的生活质量提供了机会。我们发现生长激素(GH)d

【主题与分类】

主题标签:Pseudohypoparathyroidism Type 1A、Albright Hereditary Osteodystrophy、Pseudopseudohypoparathyroidism。本站分类:循环系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235

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数据说明

疾病:假性甲状旁腺功能减退症1A型、Albright遗传性骨营养不良症、假假性甲状旁腺功能减退症。假性甲状旁腺功能减退症1A型(PHP1A)是一种导致多种内分泌和发育问题的疾病。迄今为止,医学治疗主要集中在维持血清钙、磷和甲状腺激素的正常水平。然而,这些治疗干预措施并未解决身材矮小、肥胖和皮下骨化等问题,而这些问题对许多患者而言是相当高的发病率和个人痛苦的来源。这些患者需要频繁的医疗护理、血液检查和药物调整。PHP1A是一种遗传性疾病,在美国的估计患病率为1:15,000-20,000,我们提出的研究为改善受影响患者的生活质量提供了机会。我们发现生长激素(GH)缺乏在这些患者中很常见,我们的数据表明GH检测应成为其常规标准护理的一部分。

我们一直在研究生长激素治疗能否增加最终成年身高,以及能否减轻体重、改善儿童和成人的多种代谢紊乱及整体健康状况。生长激素缺乏不仅会导致身材矮小和肥胖,还会引起骨质疏松、高脂血症、心脏和肾脏功能低下以及整体精力不足。对伴有PHP1A的生长激素缺乏患者进行治疗,很有可能改善上述任一或全部问题。生长激素治疗已获FDA批准用于生长激素缺乏的儿童和成人。因此,这些患者的健康状况和整体生活质量有可能得到改善。此外,我们完成了一项研究,对不缺乏生长激素(即生长激素充足)的PHP1A患儿进行了治疗。其依据是,生长激素治疗可在该病症所导致的骨过早融合之前最大限度地提高线性生长速度,并有可能改善最终成年身高。本研究的生长激素供应已经结束,而我们

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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