假性甲状旁腺功能减退症中的葡萄糖稳态
该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦假性甲状旁腺功能减退症(PHP)及假假性甲状旁腺功能减退症(PPHP)相关疾病,包括 PHP 1A 型与 Albright 遗传性骨营养不良

基本信息
资源简介
假性甲状旁腺功能减退症中的葡萄糖稳态
该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦假性甲状旁腺功能减退症(PHP)及假假性甲状旁腺功能减退症(PPHP)相关疾病,包括 PHP 1A 型与 Albright 遗传性骨营养不良。PHP1A 由 GNAS 基因母源等位基因杂合突变导致,表现为多激素抵抗、认知障碍和早发肥胖,并被认为与 2 型糖尿病风险升高相关,但机制尚不明确。数据集可用于研究 PHP1A 与 PPHP 的表型差异、GNAS 突变效应及葡萄糖稳态异常,支持代谢与遗传关联分析(来源 clinicaltrials.gov)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:假性甲状旁腺功能减退症与假假性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症 Ia 型、Albright 遗传性骨营养不良。假性甲状旁腺功能减退症 1A 型(PHP1A)是一种罕见的遗传性疾病,由 GNAS 基因杂合突变导致刺激性 G 蛋白信号受损而引起。作为该疾病最严重的形式,PHP1A 发生于 GNAS 突变遗传自优先表达的母源等位基因时。该疾病较轻的形式,即假假性甲状旁腺功能减退症(PPHP),发生于 GNAS 突变遗传自父源等位基因时。临床上,PHP1A 以多激素抵抗、认知障碍和早发肥胖为特征,而 PPHP 表型轻微,无多激素抵抗。越来越多的人认识到 PHP1A 与 2 型糖尿病风险增加相关,但机制尚不清楚。葡萄糖稳态
【主题与分类】
主题标签:Pseudohypoparathyroidism Type Ia、Albright Hereditary Osteodystrophy。本站分类:神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03761290
下载信息
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数据说明
疾病:假性甲状旁腺功能减退症与假假性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症Ia型、Albright遗传性骨营养不良症。假性甲状旁腺功能减退症1A型(PHP1A)是一种罕见的遗传性疾病,由GNAS基因杂合突变导致刺激性G蛋白信号传导受损所致。作为该疾病最严重的类型,PHP1A发生于GNAS突变遗传自优先表达的母源等位基因时。该疾病较轻的类型——假假性甲状旁腺功能减退症(PPHP),则发生于GNAS突变遗传自父源等位基因时。临床上,PHP1A以多激素抵抗、认知障碍和早发性肥胖为特征,而PPHP表型轻微,无多激素抵抗。人们日益认识到PHP1A与2型糖尿病风险增加相关,但其机制尚不清楚。PPHP中的葡萄糖稳态和糖尿病风险尚未被研究。作为母项目K23资助的一部分,我们研究了PHP1A患儿的葡萄糖耐量。与成人文献报道相反,我们发现PHP1A患儿的胰岛素敏感性高于匹配的对照者。
然而,当接受口服葡萄糖负荷挑战时,PHP1A患儿表现出持续性高血糖,其中25%符合糖耐量受损的标准。本提案的目标是量化PHP1A中的β细胞功能。这些个体可能存在a)β细胞功能受损,b)胰岛素敏感性差异,以及c)肠促胰岛素功能受损。因此,在这项初步研究中,我们将使用频繁采样的静脉葡萄糖耐量试验,对PHP1A和PPHP患者明确评估其中之一,即β细胞功能(目标1)。我们还将通过召回原始队列中的PHP1A儿童和年轻成人进行重复葡萄糖耐量测试,评估其随时间的口服葡萄糖耐量变化(目标2)。最终目标是严格界定PHP1A中的葡萄糖稳态缺陷,以便设计并开展针对PHP1A中糖耐量异常和2型糖尿病的干预研究。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连,提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。




