新型胶溶素变异导致AGel淀粉样变性的临床与遗传特征及其对心功能和传导障碍的影响
该数据集包含由新型胶溶素基因变异引发的AGel淀粉样变性患者的临床与遗传数据，具体涵盖临床特征、基因变异信息、心脏功能指标（如超声心动图）和传导障碍记录（如心电图）等多模态医学数据，主要用于研究遗传性淀粉样变性的发病机制、基因与表型关联以及心脏并发症的诊疗策略。
基本信息
资源简介
新型胶溶素变异导致AGel淀粉样变性的临床与遗传特征及其对心功能和传导障碍的影响
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and genetic features of AGel amyloidosis caused by novel gelsolin variant and its impact on cardiac function and conduction disorders》。配套论文《Clinical and genetic features of AGel amyloidosis caused by novel gelsolin variant and its impact on cardiac function and conduction disorders》发表于 Amyloid（2024），DOI：10.1080/13506129.2024.2441784。项目资助方：Publication costs would be financed through funds from the ‘Burgos por la investigación en la salud’ health research foundation, belonging to the Burgos University Hospital.。源站首次发布：2024-12-19。
【数据内容】
源站原始描述：Clinical and genetic features of AGel amyloidosis caused by novel gelsolin variant and its impact on cardiac function and conduction disorders
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 195.29 KB。iamy_a_2441784_sm8601.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，24.00 KB。iamy_a_2441784_sm8600.pdf：application/pdf，171.29 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28062652.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Information Systems not elsewhere classified、Mental Health。主题标签：novel gelsolin variant、agel amyloidosis caused、conduction disorders clinical、conduction disorders、genetic features、cardiac function。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Information Systems not elsewhere classified、Mental Health。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_genetic_features_of_AGel_amyloidosis_caused_by_novel_gelsolin_variant_and_its_impact_on_cardiac_function_and_conduction_disorders/28062652
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Clinical and genetic features of AGel amyloidosis caused by novel gelsolin variant and its impact on cardiac function and conduction disorders. Taylor & Francis. Roldán-Sevilla, A.; Gallego-Delgado, M.; Lista-Araujo, M. T.; Torres-Pérez, J.; Merino-Merino, A. M.; Gil-Polo, C.; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-02-13，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于AGel淀粉样变性（一种遗传性淀粉样变性亚型），由新型胶溶素（gelsolin）基因变异引起。数据内容包括患者的临床特征、遗传变异信息、心脏功能评估（如超声心动图指标）以及心脏传导障碍（如心电图异常）的详细记录。数据集通过临床病例收集和基因测序分析构建，主要应用于研究遗传性淀粉样变性的发病机制、基因型-表型关联，以及心脏并发症的预测与诊疗策略优化。
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