phs000961:eMERGE III 哥伦比亚 GENIE(基因组与 EHR 整合)

源站将其描述为 dbGaP 研究,设计类型包括病例对照、前瞻性与队列研究。该数据可用于心血管系统疾病尤其是腹主动脉瘤相关的基因组与电子健康记录整合研究,支持病例对照与队列分析等用途(来源 ncbi.nlm.nih.gov)

dbgap
浏览 9
基因组分类Case-Control, Prospective, Cohort
phs000961: eMERGE III: Columbia GENIE (Genomic Integration with EHR)

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

phs000961:eMERGE III 哥伦比亚 GENIE(基因组与 EHR 整合)

phs000961: eMERGE III: Columbia GENIE (Genomic Integration with EHR) 是一个来源于 NCBI dbGaP 的研究数据集,在分类上归属于心血管系统疾病中的腹主动脉瘤方向。该数据集的核心特征在于将基因组信息与电子健康记录进行整合,研究设计涵盖病例对照、前瞻性以及队列研究三种类型。从主题标签来看,病例对照、前瞻性与队列是其关键方法学标识。该数据集适用于心血管系统疾病尤其是腹主动脉瘤相关的基因组与电子健康记录整合研究,可支持病例对照分析与队列分析等多种研究用途。整体而言,这是一个以电子健康记录与基因组数据融合为特色的 dbGaP 研究资源,面向心血管疾病遗传与临床整合研究方向。

【数据集背景】

该数据集来自 NCBI 的 dbGaP 平台,属于 eMERGE III 项目框架下的 Columbia GENIE(Genomic Integration with EHR)研究。eMERGE 系列研究关注基因组信息与电子健康记录的整合,本数据集延续这一方向,聚焦于心血管系统疾病领域,并在分类上具体对应腹主动脉瘤。其来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,源站将其描述为 dbGaP 研究,设计类型包括病例对照、前瞻性与队列研究。这些设计类型的组合表明该研究既包含对已有病例与对照的比较,也包含对人群的前瞻性随访与队列观察,从而为基因组与电子健康记录整合研究提供多角度的数据基础。

【数据内容】

该数据集的主题标签为病例对照、前瞻性与队列,说明其内容围绕这三类研究设计组织。数据集涉及基因组信息与电子健康记录的整合,这是其名称中 GENIE(Genomic Integration with EHR)所体现的核心内容。在疾病分类上,该数据集归属于心血管系统疾病下的腹主动脉瘤方向。除上述信息外,源站未提供关于具体变量、样本量、基因组检测类型、电子健康记录字段等更细粒度的数据内容说明。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,属于 dbGaP 研究。源站将其描述为病例对照、前瞻性与队列研究设计。关于具体的采集时间、采集地点、招募方式、随访周期、样本采集流程等信息,源站未提供。

【适用场景】

根据源站描述与主题标签,该数据集可用于心血管系统疾病尤其是腹主动脉瘤相关的基因组与电子健康记录整合研究,支持病例对照与队列分析等用途。其病例对照设计适用于比较病例组与对照组在基因组及电子健康记录特征上的差异;其前瞻性与队列设计适用于对特定人群进行随访观察与纵向分析。整体上,该数据集面向基因组学与临床电子健康记录融合的研究场景。除此之外,源站未提供其他具体适用场景的说明。

【使用方法】

源站未提供关于该数据集具体使用方法的信息,包括数据访问方式、分析流程、推荐工具或软件等均未在现有信息中说明。

【质量与限制】

源站未提供关于该数据集质量评估、数据完整性、偏倚控制、样本代表性或使用限制等方面的具体信息。

【引用与许可】

源站未提供关于该数据集引用方式与许可条款的具体信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000961

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

dbGaP study (Case-Control, Prospective, Cohort).

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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