罕见血管内皮生长因子A（VEGFA）变异与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂关联的功能性鉴定
该数据集提供了关于罕见VEGFA基因变异（c.773 T>C）的功能实验数据，主要包含细胞水平的多模态数据，如细胞增殖、迁移、凋亡及成骨分化等实验结果，用于研究该变异对人胚胎腭板间充质细胞功能的影响及其与腭发育异常的关联，旨在揭示VEGFA基因在非综合征性唇裂伴或不伴腭裂发生中的潜在作用机制。
基本信息
资源简介
罕见血管内皮生长因子A（VEGFA）变异与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂关联的功能性鉴定
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Functional identification of a rare vascular endothelial growth factor a (VEGFA) variant associating with the nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate》。配套论文《Functional identification of a rare vascular endothelial growth factor a (
<i>VEGFA</i>
) variant associating with the nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate》发表于 Bioengineered（2021），DOI：10.1080/21655979.2021.1912547。项目资助方：This work was supported by National Natural Science Foundation of China (No. 81870747 and 81900984) ,Beijing Municipal Natural Science Foundation (No. 7182184) and Peking University Clinical Medicine Plus X–Young Scholars Project. We thank all the participants for their active cooperation.。源站首次发布：2021-05-05。
【数据内容】
源站原始描述：Vascular endothelial growth factor A (VEGFA) is a crucial growth factor, which participates in multiple processes of human growth and development, such as angiogenesis and osteogenesis and is also necessary for development of palate. The purpose of this study was to investigate the effect of a rare VEGFA mutation (NM_001025366.2 773 T > C p.Val258Ala) on the cell functions and osteogenesis. Here, we found that the VEGFA mutation has adverse effects on the function of human embryonic palatal plat…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 3.89 MB。kbie_a_1912547_sm0001.rtf：text/rtf，3.89 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.14540379.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Genetics、Pharmacology、Developmental Biology、Cancer。主题标签：VEGFA、mutation、HEPM、osteogenesis、palatogenesis、nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Genetics、Pharmacology、Developmental Biology、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Functional_identification_of_a_rare_vascular_endothelial_growth_factor_a_i_VEGFA_i_variant_associating_with_the_nonsyndromic_cleft_lip_with_without_cleft_palate/14540379
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Functional identification of a rare vascular endothelial growth factor a (VEGFA) variant associating with the nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate. Taylor & Francis. Sun, Bohui; Liu, Yangjia; Huang, Wenbin; Zhang, Qian; Lin, Jiuxiang; Li, Weiran; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-02-20，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是一项关于罕见血管内皮生长因子A（VEGFA）基因变异（NM_001025366.2 773 T>C p.Val258Ala）与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）关联的功能性研究。数据集包含实验数据，用于评估VEGFA突变对人胚胎腭板间充质细胞（HEPM）和人胚肾细胞（HEK-293）功能的影响，包括细胞增殖、迁移、凋亡以及成骨分化过程。数据来源于体外细胞实验，通过功能分析探究该变异对腭发育的潜在影响。主要研究方向为VEGFA基因在腭裂发生机制中的作用，为理解非综合征性唇腭裂的遗传基础提供实验证据。
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