国家罕见肾病登记处

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

标准获取流程：

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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、AH型淀粉样变性、AHL型淀粉样变性、AL型淀粉样变性、Alport综合征、非典型溶血性尿毒症综合征、自身免疫性远端肾小管酸中毒、常染色体隐性近端肾小管酸中毒。背景：罕见病的定义较为随意，即其发病率低到无法从一两个医疗中心抽取患者群体进行有效研究。这类疾病中很大一部分具有遗传背景，且往往在儿童期首次显现。儿童期慢性和终末期肾衰竭治疗项目的成功使得越来越多的此类患者能够存活至成年。英国有13个儿科肾脏病中心。对于一位儿科肾脏病医生每年可能仅诊断一次的罕见病，假设100%存活至成年，一位肾脏内科医生可能在其七八年的执业生涯中仅被要求接手一例这样的病例。临床经验的这种稀释阻碍了研究。

同样，在成人临床实践中，某些疾病或其治疗手段的并发症极为罕见，以至于肾脏科医生可能每5年都遇不到一例。全国性的临床经验汇总对于进一步研究至关重要。研究罕见病的研究小组（罕见病小组，RDGs）难以接触到分布广泛的患者。尽管罕见病小组往往能成功地在少数个体中识别出新的基因型，但确定表型并进行表型-基因型关联分析则更为困难。此外，患者稀少使得开发生物标志物或确定明确队列以测试新疗法变得困难。因此，许多罕见病的进展和结局尚不明确，治疗手段仍不发达。目的 国家罕见肾脏病登记处（RaDaR；罕见病登记处）的目的是通过与罕见病小组合作，建立并维护一个全面的临床数据库，从而促进对罕见肾脏病的转化研究和流行病学研究。RaDaR促进识别

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。