高草酸尿症和草酸盐沉积症
高草酸尿症是一组因内源性草酸生成过多或肠道吸收增加导致尿草酸排泄异常升高的代谢性疾病，持续的高草酸尿可引发草酸盐沉积症，即草酸钙结晶在肾实质及其他组织中广泛沉积，导致肾钙质沉着、复发性肾结石、进行性肾损伤，严重时可累及骨、关节、心脏等器官，引起系统性损害。发病机制主要涉及乙醛酸代谢酶缺陷（原发性）或肠道疾病、饮食因素（继发性）。典型表现为反复发作的肾结石、肾功能减退，儿童常伴生长发育障碍。诊断依赖24小时尿草酸测定、基因检测及影像学检查。治疗包括强化饮水、枸橼酸盐制剂、维生素B6，原发性患者可考虑肝移植/肝肾联合移植或RNAi疗法。
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评估Lumasiran治疗晚期原发性高草酸尿症1型患者的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，主题为评估Lumasiran在晚期原发性高草酸尿症1型（PH1）患者中的疗效、安全性、药代动力学（PK）和药效学（PD）
Lumasiran 治疗婴幼儿原发性高草酸尿症1型研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Lumasiran 在确诊原发性高草酸尿症1型（PH1）婴幼儿中的研究，覆盖该疾病的泌尿生殖系统分类
YOLT-203治疗原发性高草酸尿症1型患者的I期探索性研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项单臂、开放标签、单次给药剂量递增的I期探索性研究，对象为中国原发性高草酸尿症1型（PH1）患者
肾脏学、医疗服务提供者与医疗场所
本数据集包含肾脏科相关的医疗服务提供者和医疗场所专科标准概念，用于评估原发性高草酸尿症患者的就诊专科频次。
一型原发性高草酸尿症疾病表现与医疗资源利用数据表
一型原发性高草酸尿症（PH1）患者疾病表现和医疗资源利用的多国回顾性研究数据表。
MIMIC-IV高草酸尿和草酸盐沉积队列
MIMIC-IV可通过高草酸尿、草酸盐沉积、肾结石和肾衰竭相关ICD编码抽取病例，适合真实世界结局和并发症研究。
HOGA1基因变异数据库
收录基因 HOGA1（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1）的致病变异数据；定位于染色体 10（q24.1）；关联疾病 HP3；公开变异记录 47 条；去重 DNA 变异 18 个；涉…
GRHPR基因变异数据库
收录基因 GRHPR（glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase）的致病变异数据；定位于染色体 9（q12）；关联疾病 HP2；公开变异记录 59 条；去重 DNA 变…
AGXT基因变异数据库
收录基因 AGXT（alanine-glyoxylate aminotransferase）的致病变异数据；定位于染色体 2（q37.3）；关联疾病 HP1；公开变异记录 133 条；去重 DNA 变异 86 个；涉及…
PH1-Cpf1-ZR
该数据集包含CRISPR-Cpf1基因编辑的原始实验数据，涵盖细胞、基因和代谢产物等多模态信息，主要用于研究通过多重基因编辑技术降低原发性高草酸尿症1型患者草酸生成，为基因治疗和代谢疾病提供基础数据支持。
人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶的晶体结构
该数据集包含通过X射线衍射测定的人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶（AGT）的蛋白质晶体结构数据，涉及蛋白质三维坐标及配体等分子模态，主要用于研究AGT的酶学结构、其与原发性高草酸尿症1型基因型-表型关联，以及为相关遗传代谢疾病的药物靶点开发提供结构基础。
ct-uroliths-freiburg尿路结石CT数据
包含101枚尿路结石的CT成像、真实体积、直径和部分成分信息，可用于草酸盐结石体积估计和成分预测研究。
