高草酸尿症和草酸盐沉积症
高草酸尿症是一组因内源性草酸生成过多或肠道吸收增加导致尿草酸排泄异常升高的代谢性疾病，持续的高草酸尿可引发草酸盐沉积症，即草酸钙结晶在肾实质及其他组织中广泛沉积，导致肾钙质沉着、复发性肾结石、进行性肾损伤，严重时可累及骨、关节、心脏等器官，引起系统性损害。发病机制主要涉及乙醛酸代谢酶缺陷（原发性）或肠道疾病、饮食因素（继发性）。典型表现为反复发作的肾结石、肾功能减退，儿童常伴生长发育障碍。诊断依赖24小时尿草酸测定、基因检测及影像学检查。治疗包括强化饮水、枸橼酸盐制剂、维生素B6，原发性患者可考虑肝移植/肝肾联合移植或RNAi疗法。
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影像人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶的晶体结构
人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶的晶体结构
该数据集包含通过X射线衍射测定的人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶（AGT）的蛋白质晶体结构数据，涉及蛋白质三维坐标及配体等分子模态，主要用于研究AGT的酶学结构、其与原发性高草酸尿症1型基因型-表型关联，以及为相关遗传代谢疾病的药物靶点开发提供结构基础。
影像PH1-Cpf1-ZR
PH1-Cpf1-ZR
该数据集包含CRISPR-Cpf1基因编辑的原始实验数据，涵盖细胞、基因和代谢产物等多模态信息，主要用于研究通过多重基因编辑技术降低原发性高草酸尿症1型患者草酸生成，为基因治疗和代谢疾病提供基础数据支持。
影像ALLN-177治疗高草酸尿症的随机双盲安慰剂对照交叉研究补充材料
ALLN-177治疗高草酸尿症的随机双盲安慰剂对照交叉研究补充材料
该数据集包含一项1期临床试验的补充材料，涉及30名健康志愿者在高草酸、低钙饮食诱导下，使用口服草酸降解酶ALLN-177或安慰剂治疗后的尿草酸排泄量等临床表格数据，主要用于研究ALLN-177对高草酸尿症的治疗效果、药物耐受性及肾脏并发症的预防，为药物研发和代谢性疾病管理提供依据。