COL1A1和COL1A2突变与成骨不全儿童及青少年牙科异常：回顾性队列研究

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源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3Ac4eda636f166a8ded295e77d76bc17bdbb3f04f1466ff209ac5b2a3f53c97a39

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   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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数据说明

成骨不全（OI）是一组异质性结缔组织疾病，主要由I型胶原基因（COL1A1和COL1A2）突变引起。牙本质发育不全（DGI）及其他牙齿异常是OI的常见特征。我们在一个由152名无亲缘关系的成骨不全儿童和青少年组成的回顾性队列中，研究了I型胶原突变与DGI、牛牙症及恒第二磨牙滞留之间的关联。临床检查包括影像学评估。81名个体的牙齿可用于组织病理学评估。通过核苷酸测序，在104名个体中发现了COL1A1/2突变。29%（44/152）的个体经临床和影像学诊断为DGI，另有19%（29/152）通过孤立的组织学发现诊断。在携带COL1A1突变的个体中，其甘氨酸替换位于p.Gly305 C端者，有70%（7/10）在乳恒两副牙列中均表现出DGI；而突变位于该位点N端者，无一人（0/7）在任何一副牙列中表现出DGI（p = 0.01）。

在携带COL1A2基因突变的个体中，位于p.Gly211 C端的甘氨酸替换者中有80%（8/10）在乳牙列和恒牙列均表现出DGI，而位于该位点N端的突变者中则无人（0/5）在任一牙列中表现出DGI（p = 0.007）。DGI仅限于乳牙列的情况见于20名个体。其中17人携带错义突变，甘氨酸替换为丝氨酸是最常见的替换类型（53%）。青少年中，牛牙症的发生率为18%，恒第二磨牙滞留的发生率为31%。牙齿异常与胶原蛋白I的质性改变密切相关。DGI表现度的差异与胶原蛋白I突变的位置有关。基因型信息可能有助于识别具有较高牙齿异常风险的成骨不全症个体。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。