免疫相关基因与口腔溃疡的因果关联：基于汇总孟德尔随机化和全转录组关联分析的发现
该数据集包含通过孟德尔随机化（SMR）和全转录组关联分析（TWAS）方法研究口腔溃疡遗传基础所得到的基因表达数据，数据模态主要为基因表达定量性状位点（eQTL）数据和转录组关联统计结果，旨在识别与口腔溃疡发病机制相关的免疫相关因果基因（如CCR2、HLA-DRB1等），并探索其潜在的免疫调控通路，为口腔溃疡的遗传学研究、免疫机制解析和潜在治疗靶点发现提供数据支持。
基本信息
资源简介
免疫相关基因与口腔溃疡的因果关联：基于汇总孟德尔随机化和全转录组关联分析的发现
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Causal association of immune-related genes with mouth ulcers: findings from summary-based Mendelian randomization and transcriptome-wide association analysis》。配套论文《Causal association of immune-related genes with mouth ulcers: findings from summary-based Mendelian randomization and transcriptome-wide association analysis》发表于 Immunological Medicine（2025），DOI：10.1080/25785826.2025.2498106。项目资助方：This research was funded by the National Natural Science Foundation of China (81700979) and The Young Science and Technology Talent Support Program of Guangdong Precision Medicine Application Association (YSTTGDPMAA202502).。源站首次发布：2025-05-05。
【数据内容】
源站原始描述：Oral ulceration is the most common ulcerative condition in humans, yet its underlying etiology remains poorly understood. To identify potential causal genes involved in the pathogenesis of mouth ulcers, we applied summary data-based Mendelian randomization (SMR) using eQTL data from GTEx and CAGE, along with a transcriptome-wide association study (TWAS). The SMR analysis of GTEx data identified 41 significant probes, with LRRC37A4P, RP11-707O23.5, and RP11-259G18.3 standing out. In parallel, the…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 6.53 MB。timm_a_2498106_sm3598.jpg：image/jpeg，381.76 KB。timm_a_2498106_sm3597.jpg：image/jpeg，1.49 MB。timm_a_2498106_sm3596.jpg：image/jpeg，2.24 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28930967.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Microbiology、Cell Biology、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：Mouth ulcers、expression quantitative trait loci、summary Mendelian randomization、genome-wide association study、transcriptome-wide association analysis。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Microbiology、Cell Biology、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Causal_association_of_immune-related_genes_with_mouth_ulcers_findings_from_summary-based_Mendelian_randomization_and_transcriptome-wide_association_analysis/28930967
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Causal association of immune-related genes with mouth ulcers: findings from summary-based Mendelian randomization and transcriptome-wide association analysis. Taylor & Francis. Shi, Mengru; Wang, Tianqi; Xie, Qi; Yuan, Guangwei; Xia, Juan; Yang, Jingyun; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-11-27，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对口腔溃疡（人类最常见的溃疡性疾病）的遗传学研究数据集，旨在识别其发病机制中潜在的因果基因。数据集整合了来自GTEx和CAGE的eQTL数据，应用了汇总数据孟德尔随机化（SMR）和全转录组关联研究（TWAS）方法进行分析。分析结果包括SMR识别出的显著基因探针（如LRRC37A4P、CCR2等）以及TWAS识别出的显著基因（如IL12RB1、HLA-DRB1等）。功能富集分析揭示了免疫相关通路（特别是涉及HLA-DRB1和CCR2的通路）的强烈参与。该数据集为口腔溃疡的遗传基础提供了新的见解，并可能指向潜在的治疗靶点，主要应用于遗传学、免疫学和口腔疾病研究领域。
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