DECIPHER GNAS基因表型数据
DECIPHER GNAS Gene Overview 是与纤维性结构不良（Fibrous dysplasia）相关的公开数据资源，主要包含GNAS相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
基本信息
资源简介
DECIPHER GNAS基因表型数据
【一句话概览】
GNAS 位于 20 号染色体 58839718-58911192 正链，为 GNAS 复杂基因座，曾称 GNAS1，又称 NESP55、NESP、GNASXL、GPSA、SCG6、SgVI、ENSG00000087460。其功能为编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白），在多种由 G 蛋白偶联受体（GPCR）控制的信号通路中充当转导子。DECIPHER 在该基因中收录 24 个序列变异，来自 24 名开放获取受试者（来源 deciphergenomics.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《GNAS》。
【数据内容】
源站原始描述：GNAS 20:58839718-58911192 Forward strand gene: GNAS complex locus Formerly known as: GNAS1 Also known as: NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI, ENSG00000087460 Function: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers in numerous signaling pathways controlled by G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:12391161, PubMed:17110384, PubMed:21488135, PubMed:26206488, PubMed:8702665, PubMed:10200251). The alpha chain … Show more Source: UniProt DECIPHER holds 24 sequence…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：GNAS 20：58839718-58911192 正向链基因：GNAS 复杂基因座 曾用名：GNAS1 又名：NESP55、NESP、GNASXL、GPSA、SCG6、SgVI、ENSG00000087460 功能：鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白）在众多由 G 蛋白偶联受体（GPCR）控制的信号通路中充当转导器（PubMed：12391161、PubMed：17110384、PubMed：21488135、PubMed：26206488、PubMed：8702665、PubMed：10200251）。α 链…… 显示更多 来源：UniProt DECIPHER 在该基因中持有 24 个序列变异，分布于 24 名开放获取患者中
【主题与分类】
主题标签：GNAS、GNAS complex locus、G proteins、GPCR、sequence variants、DECIPHER。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.deciphergenomics.org/gene/GNAS/overview
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://www.deciphergenomics.org/gene/GNAS/overview
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
DECIPHER GNAS基因表型数据包含GNAS相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，可用于纤维性结构不良相关的分类研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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