纤维性结构不良

纤维性结构不良是一种由GNAS基因活化突变导致的良性骨纤维病变，正常骨髓组织被异常纤维骨样组织取代。根据受累范围可分为单骨型、多骨型及McCune-Albright综合征，后者常合并皮肤咖啡斑及内分泌功能亢进。临床上可表现为局部疼痛、骨骼畸形、病理性骨折，病灶在青春期进展较快。影像学呈磨玻璃样改变，确诊依赖特征性组织病理。治疗以手术刮除植骨、内固定矫形为主，双膦酸盐类可缓解疼痛并抑制骨吸收。该病是骨肿瘤与遗传性疾病交叉研究的重要模型，对分子靶向治疗与基质调控研究具有参考价值。