EB患者变异分子与临床细节数据集
该数据集包含大疱性表皮松解症（EB）患者的基因变异分子特征（如变异类型、基因位置）与临床表型信息（如疾病严重程度、诊断记录），数据模态为基因变异与临床表格数据，主要用于遗传性皮肤病的基因型-表型关联研究、疾病机制解析及精准医疗方向的探索。
创建时间2025-09-16
更新时间2025-09-16
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/The_molecular_and_clinical_details_of_variants_identified_in_EB_patients_/30140068
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资源简介
该数据集收录了在大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）患者中识别出的基因变异及其相关临床信息。数据内容包括患者基因变异的分子特征（如变异类型、基因位置、功能影响等）以及对应的临床表型、疾病严重程度、诊断信息等。数据来源于对EB患者的遗传学研究和临床记录整理，通过Figshare平台公开共享。该数据集主要用于遗传性皮肤病研究，支持基因型-表型关联分析、疾病机制探索以及精准医疗应用。
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