EB患者变异分子与临床细节数据集
该数据集包含大疱性表皮松解症（EB）患者的基因变异分子特征（如变异类型、基因位置）与临床表型信息（如疾病严重程度、诊断记录），数据模态为基因变异与临床表格数据，主要用于遗传性皮肤病的基因型-表型关联研究、疾病机制解析及精准医疗方向的探索。
基本信息
资源简介
EB患者变异分子与临床细节数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《The molecular and clinical details of variants identified in EB patients.》。源站首次发布：2025-09-16。
【数据内容】
源站原始描述：The molecular and clinical details of variants identified in EB patients
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 13.82 KB。Table 3.xls：application/vnd.ms-excel，13.82 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0328296.t003。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology。主题标签：whole exome sequencing、scale genetic studies、rare genetic disorder、novel genetic abnormalities、multiple bioinformatics tools、mucous membrane involvement、line diagnostic tool、improving genetic counseling、early genetic screening、disrupt collagen vii。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/The_molecular_and_clinical_details_of_variants_identified_in_EB_patients_/30140068
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Shehata, Nancy; Banaganapalli, Babajan; Al Mahdi, Hadiah Bassam; Alghuraibi, Shmoukh; Younis, Mahmoud; Abdulghani, Sultana; et al. (2025). The molecular and clinical details of variants identified in EB patients.. PLOS ONE. Dataset
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了在大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）患者中识别出的基因变异及其相关临床信息。数据内容包括患者基因变异的分子特征（如变异类型、基因位置、功能影响等）以及对应的临床表型、疾病严重程度、诊断信息等。数据来源于对EB患者的遗传学研究和临床记录整理，通过Figshare平台公开共享。该数据集主要用于遗传性皮肤病研究，支持基因型-表型关联分析、疾病机制探索以及精准医疗应用。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
