疾病严重程度与单纯性大疱性表皮松解症患者角蛋白点突变位置的相关性研究数据集
该数据集包含单纯性大疱性表皮松解症（EBS）和表皮松解性角化过度（EH）患者角蛋白基因的点突变信息、突变位点与疾病严重程度的相关性数据，以及突变对角蛋白丝结构和细胞网络形成的体外实验分析结果，数据模态涉及基因序列、突变位点、蛋白质结构和临床表型等多维度信息，主要用于遗传性皮肤病的分子机制研究、基因型与表型关联分析以及角蛋白功能的基础科学研究。
基本信息
资源简介
该数据集聚焦于单纯性大疱性表皮松解症（EBS）和表皮松解性角化过度（EH）两种遗传性皮肤疾病，研究了角蛋白基因点突变与疾病严重程度之间的关联。数据包含角蛋白基因突变位点、突变类型（特别是CpG甲基化和脱氨基导致的C→T转换）、突变对角蛋白丝结构和网络形成的影响分析，以及疾病临床表现的严重性评估。数据来源于1993年发表于PubMed Central的研究，主要通过分子生物学和细胞学实验（如体外角蛋白丝组装和网络形成测试）构建。该数据集主要用于遗传性皮肤病机制研究、基因型-表型关联分析，以及角蛋白结构与功能的基础研究。
下载信息
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暂未开放公开下载
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暂未开放有偿下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC46266/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集聚焦于单纯性大疱性表皮松解症（EBS）和表皮松解性角化过度（EH）两种遗传性皮肤疾病，研究了角蛋白基因点突变与疾病严重程度之间的关联。数据包含角蛋白基因突变位点、突变类型（特别是CpG甲基化和脱氨基导致的C→T转换）、突变对角蛋白丝结构和网络形成的影响分析，以及疾病临床表现的严重性评估。数据来源于1993年发表于PubMed Central的研究，主要通过分子生物学和细胞学实验（如体外角蛋白丝组装和网络形成测试）构建。该数据集主要用于遗传性皮肤病机制研究、基因型-表型关联分析，以及角蛋白结构与功能的基础研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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