结合GWAS和RNA-seq方法检测绵羊遗传性交界性大疱性表皮松解症因果突变的数据

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/null

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集来源于一项针对西班牙丘拉绵羊遗传性交界性大疱性表皮松解症（JEB）的研究。数据集包含通过全基因组关联分析（GWAS）和RNA测序（RNA-seq）技术获取的基因组数据，用于定位并验证导致JEB的因果突变。研究将JEB基因座定位到绵羊11号染色体，并通过同源片段分析精细定位至一个868 kb的纯合区域，最终在ITGB4基因中发现一个4 bp缺失突变（c.4412_4415del）。该突变导致移码和蛋白质提前终止，并通过免疫组化实验证实了整合素β4表达的缺失。数据可用于遗传病基因定位、动物模型构建以及人类大疱性表皮松解症的相关研究。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))