皮肤T细胞淋巴瘤多组学研究揭示单细胞克隆进化在疾病进展和治疗抵抗中的作用

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该数据集是一项针对皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）的综合性多组学研究，旨在解析该疾病的高度异质性、治疗抵抗和持续进展的分子机制。数据集包含来自35名CTCL患者的114份临床注释的连续样本（皮肤、外周血和淋巴结），涵盖外显子组、全基因组、表观基因组、批量测序、单细胞VDJ测序和单细胞RNA测序数据。通过整合多模态数据，研究人员在单细胞分辨率下追踪了CTCL的克隆演化过程，识别出与疾病进展相关的反复出现的基因组改变，如CCR4、PI3K信号通路和PD-1检查点通路的突变。研究还发现了STAT3（D661Y）功能获得性突变，并通过表观遗传学分析证实其增强了对Rho GTPase通路基因的调控。此外，数据揭示了染色质甲基化修饰因子（如EZH2）的突变在疾病进展中的潜在作用。该数据集为CTCL的疾病监测、生物标志物发现、临床试验设计和新治疗策略开发提供了重要的分子基础。