结缔组织疾病
结缔组织疾病是一组以结缔组织慢性炎症、纤维化和血管病变为特征的自身免疫相关疾病,发病机制涉及遗传易感、环境触发及免疫耐受失衡,常累及皮肤、关节、肾脏、肺脏、心脏等多个系统。典型临床表现包括关节炎、皮疹、雷诺现象、多脏器功能受损等。诊断依赖自身抗体检测、影像学及组织病理,治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂为主。在精准医学与临床研究中,该疾病谱系是探索自身免疫机制、开发靶向治疗药物的重要对象,需长期多学科管理以控制进展、改善预后。
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Ulthera® 系统改善下面部、颏下及颈部皮肤松弛的有效性与安全性
该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为 Ulthera® 系统用于改善下面部、颏下区及颈部皮肤松弛的有效性与安全性研究,涉及疾病为 Cutis Laxa

Hinchcliff 359 微阵列数据集
该数据集为 Hinchcliff 359 微阵列数据集,来源于 NCBI,属于皮肤与结缔组织疾病 / 结缔组织疾病分类。数据通过微阵列表达谱技术获得,平台为 GPL6480,物种为 9606(人类)

Hinchcliff 165 微阵列数据集
该 SuperSeries 由下方列出的 SubSeries 组成,可用于结缔组织疾病相关的基因表达分析研究(来源 NCBI)

结缔组织病基因优先研究方法
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦结缔组织病相关的基因变异研究。研究通过深度表型分析,对携带特定结缔组织基因变异的患者进行特征描述,量化特定疾病特征的风险,并描述由基因变异导致的新表型

表1:机器学习预测结缔组织病肺炎患者死亡率
基于DRYAD数据库的368例结缔组织病肺炎患者表格数据,用于机器学习预测90天死亡率。

phs000434:下一代孟德尔遗传学:非典型Werner综合征
源站描述其为 dbGaP study (Case Set),即以病例集合形式组织的遗传学研究数据。数据可用于围绕非典型 Werner 综合征的孟德尔遗传学分析,支持病例层面的变异与表型关联探索,适合作为结缔组织疾病遗传机制研究的病例数据来源(来源 ncbi.nlm.nih.gov)

类风湿关节炎患者特征数据集
基于日本医疗数据库的类风湿关节炎患者使用糖皮质激素的医疗成本和资源利用分析表格数据。

Data_Sheet_1_Case_Report: Two Monochorionic Twins With a Critically Different Course of Progressive Osseous Heteroplasia.PDF
同卵双生双胞胎进行性骨异位增生病例报告PDF,含临床表型、遗传背景及治疗描述。

2020年德国因骨骼/肌肉/结缔组织疾病康复服务统计
该数据集包含2006-2020年德国因骨骼、肌肉和结缔组织疾病接受康复服务的统计表格数据,按性别和就诊类型(门诊/住院)分类,记录了每万名参保人的平均康复服务人次,主要用于医疗资源配置分析、结缔组织疾病流行病学研究以及康复医疗政策评估等领域。

未分化结缔组织发育不良背景下脊柱疾病的临床与神经学特征评估
该数据集包含在未分化结缔组织发育不良(UCTD)患者中发生的脊柱疾病(背痛等)的临床与神经学评估数据,数据模态主要包括临床表格、评估量表及可能的影像资料,主要用于研究这种遗传性结缔组织病与脊柱疾病之间的关联、疾病进展特征及其对治疗反应的影响,为精准医疗提供数据支持。

7名FBN2 c.3769T>C (p.C1257R)突变患者的临床和遗传数据
包含7名FBN2 c.3769T>C (p.C1257R)突变患者的临床和遗传数据。

类风湿关节炎监测:患者对疾病认知及创新炎症监测设备潜在附加值的调查
2020年荷兰408名类风湿关节炎患者的数字调查数据,包含31个问题,涉及疾病认知、新型监测设备HandScan的附加值及患者参与研究意愿。
