结缔组织病基因优先研究方法

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04664478

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：弹性蛋白生成异常、血管疾病、结缔组织疾病。研究描述：本方案将对具有一组结缔组织基因潜在基因变异的患者进行深度表型分析（基因列表见附录A），以量化特定疾病特征的风险，并描述归因于基因变异的新表型。研究目标：主要目标：对已知特定结缔组织基因变异的患者进行表型描述。次要目标：在基因内部及跨基因层面，分析变异类型与特定表型结果的相关性。终点：主要终点：我们将量化具有特定结缔组织基因变异患者的一系列表型观察的频率。评估的器官系统是基于基因表达或我们在Geisinger Health System的合作者先前病历研究预测可能受影响的系统。次要终点：我们将比较具有特定基因型的患者基因内特定表型的频率，以及跨结缔组织基因的表型频率。

不同的变异类型（终止获得与错义）或位置（功能域内或功能域外）有可能导致不同的表型结果。同样，影响相同通路的基因变异可能具有重叠的表型/结果。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。