自发性脑AVM出血预测研究
该数据集聚焦脑 AVM 自发出血预测，包含 SNP 基因分型和病例相关变量，适合遗传关联、风险分层和脑血管畸形病因学研究。
基本信息
资源简介
自发性脑AVM出血预测研究
【一句话概览】
脑动静脉畸形遗传学研究旨在识别预测脑动静脉畸形患者不良结局的遗传标记，考察种族因素对出血风险的影响，并利用全基因组关联分析寻找新的遗传预测因子。研究纳入338例自报高加索裔脑动静脉畸形病例，采用Affymetrix芯片进行基因分型，最终质控后数据集包含717335个标记，平均分型检出率为99%（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Brain Arteriovenous Malformation Genetics Study》。
【数据内容】
源站原始描述：The Predictors of Spontaneous Cerebral AVM Hemorrhage study was designed to identify genetic markers that predict adverse outcomes in brain arteriovenous malformation (BAVM) patients, examine race-ethnicity influences on BAVM hemorrhage risk, and use genome-wide association analysis to identify novel genetic predictors of AVM and hemorrhage using the Affymetrix GeneChip. We performed the first genome-wide association study (GWAS) (PMID: 26818729 ) of sporadic BAVM to investigate association of c…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：自发性脑动静脉畸形出血预测因素研究旨在识别可预测脑动静脉畸形患者不良结局的遗传标记，考察种族-族裔对脑动静脉畸形出血风险的影响，并利用Affymetrix基因芯片通过全基因组关联分析识别脑动静脉畸形及出血的新遗传预测因子。我们开展了首个针对散发性脑动静脉畸形的全基因组关联研究，在国际多中心脑动静脉畸形遗传学联盟中探讨常见单核苷酸多态性与散发性脑动静脉畸形风险的关联。该研究纳入了一个高加索人种发现队列，包含515例脑动静脉畸形病例和1，191例对照，使用Affymetrix全基因组SNP芯片进行基因分型。第1阶段发现队列由338例脑动静脉畸形病例（154例男性）和504例对照组成，使用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0进行基因分型。第1阶段发现队列中338例脑动静脉畸形病例（自我报告为高加索人种）的分子数据（个体遗传数据）来自加利福尼亚大学旧金山分校或北加利福尼亚凯撒医疗集团招募的受试者，已纳入dbGaP研究报告中：脑动静脉畸形遗传学研究，并附有额外的脑动静脉畸形病例表型和样本属性特征：性别、种族、脑动静脉畸形诊断年龄、出血表现、脑动静脉畸形大小。所有参与者均签署了书面知情同意书，该研究获得了各自机构审查委员会的批准。本研究中dbGaP的分子数据集基于病例和对照初始906，600个SNP的基因型，这些基因型使用Affymetrix基因分型控制台软件中的Birdseed v2算法共同调用。最终质控后的数据集包含717，335个标记，因为在对照中排除了MAF<0.01或偏离哈迪-温伯格平衡（P<0.00001）的SNP。质控后，平均基因分型调用率为99%。发现阶段的全基因组关联研究识别出57个最重要的脑动静脉畸形相关SNP，并在包含608例脑动静脉畸形病例和744例对照的复制队列中进行了验证。这338例脑动静脉畸形病例的分子数据…
【主题与分类】
主题标签：Intracranial Arteriovenous Malformations、Cerebrovascular Disorders、Central Nervous System Vascular Malforma、Stroke、Intracranial Hemorrhage、Vascular Diseases、GWAS、SNP、CNV。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs002069
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs002069
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
dbGaP phs002069 收录脑动静脉畸形病例与基因分型数据，用于研究 AVM 出血风险、遗传因素和种族差异。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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