7名FBN2 c.3769T>C (p.C1257R)突变患者的临床和遗传数据

资源简介

7名FBN2 c.3769T>C (p.C1257R)突变患者的临床和遗传数据

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Clinical and genetic data of 7 patients with FBN2 c.3769T>C (p.C1257R) mutation.》。配套论文《Identification of a Novel Missense FBN2 Mutation in a Chinese Family with Congenital Contractural Arachnodactyly Using Exome Sequencing》发表于 PLOS ONE（2016），DOI：10.1371/journal.pone.0155908。源站首次发布：2016-05-19。

【数据内容】

源站原始描述：Clinical and genetic data of 7 patients with FBN2 c.3769T>C (p.C1257R) mutation

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 1.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0155908.t001。

【主题与分类】

源站学科分类：Genetics、Neuroscience、Physiology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：acid residue cysteine、exome sequencing、CCA、Exome Sequencing Congenital contractural arachnodactyly、fibrillin 2 gene、.3769T、Congenital Contractural Arachnodactyly、OMIM、novel missense mutation、p.C 1257R mutation。

【适用方向】

多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_genetic_data_of_7_patients_with_i_FBN2_i_c_3769T_C_p_C1257R_mutation_/3392044

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Deng, Hao; Lu, Qian; Xu, Hongbo; Deng, Xiong; Yuan, Lamei; Yang, Zhijian; et al. (2016). Clinical and genetic data of 7 patients with FBN2 c.3769T>C (p.C1257R) mutation.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。