父系早期遗传性卵巢癌:家族性卵巢癌登记研究
该数据集包含来自家族性卵巢癌登记系统的临床表格数据和X染色体外显子测序数据,涉及3,499对祖母/孙女配对信息及186名卵巢癌患者的遗传信息,主要用于研究X染色体连锁遗传模式(如MAGEC3基因位点)对卵巢癌早发风险的影响,支持卵巢癌遗传机制、风险分层及家族遗传评估等研究方向。

基本信息
资源简介
父系早期遗传性卵巢癌:家族性卵巢癌登记研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study》。配套论文《Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study》发表于 PLOS Genetics(2018),DOI:10.1371/journal.pgen.1007194。源站首次发布:2018-02-15。
【数据内容】
源站原始描述:Given prior evidence that an affected woman conveys a higher risk of ovarian cancer to her sister than to her mother, we hypothesized that there exists an X-linked variant evidenced by transmission to a woman from her paternal grandmother via her father. We ascertained 3,499 grandmother/granddaughter pairs from the Familial Ovarian Cancer Registry at the Roswell Park Cancer Institute observing 892 informative pairs with 157 affected granddaughters. We performed germline X-chromosome exome sequen…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个,合计 5.14 MB。S1 Fig.tif:image/tiff,1.34 MB。S2 Fig.tif:image/tiff,1.21 MB。S3 Fig.tif:image/tiff,901.41 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1007194。
【主题与分类】
源站学科分类:Genetics、Biotechnology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。主题标签:carrier families、missense variant、exome sequencing、risk stratification、germline X-chromosome exome sequencing、Familial Ovarian Cancer Registry、BRCA、X-linked pattern、hazard ratio HR、MAGEC 3。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Biotechnology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Paternal_lineage_early_onset_hereditary_ovarian_cancers_A_Familial_Ovarian_Cancer_Registry_study/5892166
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:H. Eng, Kevin; Szender, J. Brian; Etter, John Lewis; Kaur, Jasmine; Poblete, Samantha; Huang, Ruea-Yea; et al. (2018). Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个针对遗传性卵巢癌的医学研究数据集,旨在探究X染色体连锁遗传模式对卵巢癌风险的影响。数据来源于罗斯威尔帕克癌症研究所的家族性卵巢癌登记系统,包含3,499对祖母/孙女配对信息,其中892对为有效配对,并涉及186名卵巢癌患者的X染色体外显子测序数据。数据集通过统计分析(如卡方检验)和生存风险模型(风险比HR=2.85),验证了X染色体上MAGEC3基因位点与卵巢癌早发风险(提前6.7年)的关联。该数据集主要用于卵巢癌遗传机制、X连锁遗传模式及风险分层的研究,为家族遗传风险评估和预防策略提供数据支持。
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