种系A20单倍体不足对TNF-α的转录反应
该数据集包含通过RNA测序获取的患者成纤维细胞在TNF-α刺激下的转录组数据，属于基因表达模态，聚焦于TNFAIP3基因突变导致的A20单倍体不足如何影响NF-κB信号通路及自身免疫相关基因的表达，主要用于揭示早发性复杂自身免疫性疾病的分子机制并为靶向治疗提供依据。
基本信息
资源简介
该数据集通过RNA测序技术，研究了种系TNFAIP3基因（编码A20蛋白）发生单倍体不足突变时，患者成纤维细胞对肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的转录反应。数据集包含了患者成纤维细胞在TNF-α刺激下的RNA测序数据，揭示了该突变导致NF-κB信号通路过度激活、靶基因表达显著增强的分子机制。数据来源于一例患有早发性复杂自身免疫性疾病（包括自身免疫性糖尿病、血细胞减少、肝炎、肠病和间质性肺病）的儿童患者，并通过体外实验验证。该数据集主要用于研究单基因突变如何驱动自身免疫性疾病的发病机制，并为造血干细胞移植等治疗策略提供分子依据。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：http://data.iscr.ac.cn/Article?id=a041c4a3e13cf29bb587193b9f53da9e
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集通过RNA测序技术，研究了种系TNFAIP3基因（编码A20蛋白）发生单倍体不足突变时，患者成纤维细胞对肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的转录反应。数据集包含了患者成纤维细胞在TNF-α刺激下的RNA测序数据，揭示了该突变导致NF-κB信号通路过度激活、靶基因表达显著增强的分子机制。数据来源于一例患有早发性复杂自身免疫性疾病（包括自身免疫性糖尿病、血细胞减少、肝炎、肠病和间质性肺病）的儿童患者，并通过体外实验验证。该数据集主要用于研究单基因突变如何驱动自身免疫性疾病的发病机制，并为造血干细胞移植等治疗策略提供分子依据。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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