肺泡蛋白沉积症：一种缺乏HLA关联的自身免疫性疾病数据集
该数据集包含41名自身免疫性肺泡蛋白沉积症患者的HLA分型数据，涉及多种HLA等位点的基因型信息，属于临床遗传学数据模态，主要用于分析自身免疫性肺病与HLA的遗传关联，以探究该罕见疾病的发病机制和缺乏HLA关联的遗传学特征，为自身免疫性疾病研究提供重要参考。
基本信息
资源简介
肺泡蛋白沉积症：一种缺乏HLA关联的自身免疫性疾病数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Pulmonary alveolar proteinosis: An autoimmune disease lacking an HLA association》。配套论文《Pulmonary alveolar proteinosis: An autoimmune disease lacking an HLA association》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0213179。源站首次发布：2019-03-07。
【数据内容】
源站原始描述：Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare lung disease characterized by the accumulation of pulmonary surfactant in alveolar macrophages and alveoli, resulting in respiratory impairment and an increased risk of opportunistic infections. Autoimmune PAP is an autoimmune lung disease that is caused by autoantibodies directed against granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF). A shared feature among many autoimmune diseases is a distinct genetic association to HLA alleles. In the…
主表 pone.0213179.s002.csv 含 20 列、样本前 1048 行结构完整。
主表 pone.0213179.s003.csv 含 8 列、样本前 36 行结构完整。
【数据结构与技术规格】
文件数 32 个，合计 291.66 MB。pone.0213179.s001.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，15.26 KB。pone.0213179.s002.csv：text/plain，199.94 KB。pone.0213179.s003.csv：text/plain，1.71 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0213179。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Ecology、Immunology。主题标签：PAP、1000 ethnic-matched controls、Pulmonary alveolar proteinosis、DQB、HLA-A、DPB、HLA association、GM-CSF、lung disease、granulocyte-macrophage colony-stimulating factor。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Ecology、Immunology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Pulmonary_alveolar_proteinosis_An_autoimmune_disease_lacking_an_HLA_association/7816919
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Anderson, Kirsten; Carey, Brenna; Martin, Allison; Roark, Christina; Chalk, Claudia; Nowell-Bostic, Marchele; et al. (2019). Pulmonary alveolar proteinosis: An autoimmune disease lacking an HLA association. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-06，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是关于自身免疫性肺泡蛋白沉积症（PAP）的医学研究数据，旨在探究该疾病与人类白细胞抗原（HLA）的遗传关联。数据集包含了41名自身免疫性PAP患者的HLA分型数据，涉及HLA-A、B、C、DRB1、DQB1、DPB1、DRB3、DRB4和DRB5等位点的氨基酸和等位基因分析，并与1000名种族匹配的对照进行了比较。研究结果显示，自身免疫性PAP与HLA无显著遗传关联，为理解该罕见自身免疫性肺病的发病机制提供了重要依据，主要应用于自身免疫性疾病遗传学、HLA关联分析及罕见病研究领域。
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