原发性部分性垂体功能减退症患者与健康对照外周血单个核细胞的单细胞RNA测序

该数据集来自NCBI,为原发性部分性垂体功能减退症患者与健康对照受试者外周血单个核细胞的单细胞RNA测序数据。样本包括一个临床诊断为原发性部分性垂体功能减退症家族中的三名患病成员,以及三名匹配的健康对照

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基因组分类Raw sequence reads
PRJNA1476351: Single-cell RNA-seq sequencing of peripheral blood mononuclear cells from patients withprimary partial hypopituitarism and healthy control subjects

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

原发性部分性垂体功能减退症患者与健康对照外周血单个核细胞的单细胞RNA测序

该数据集为来自 NCBI 的单细胞 RNA 测序数据,研究对象是原发性部分性垂体功能减退症患者与健康对照受试者的外周血单个核细胞(PBMCs)。样本包括一个临床诊断为原发性部分性垂体功能减退症家族中的三名患病成员,以及三名匹配的健康对照。数据集英文名称为 PRJNA1476351: Single-cell RNA-seq sequencing of peripheral blood mononuclear cells from patients with primary partial hypopituitarism and healthy control subjects,主题标签为 Raw sequence reads,在本站归入呼吸系统疾病 / 其他分类。以下从背景、内容、来源、适用场景、使用方法、质量与限制以及引用与许可等方面进行介绍。

【数据集背景】

垂体功能减退症是一组异质性疾病,其特征是一种或多种垂体激素分泌不足。在儿童和家族性病例中,生长受损可能是首先引起患者就医的表现,但身材矮小反映的是垂体功能障碍的下游后果,而非诊断本身。部分受累个体还会出现反复呼吸道感染,这引出了一个实际问题:在特定临床情境下,外周免疫细胞状态是否可能存在差异,不过直接证据仍然有限。正是在这一背景下,产生了本数据集,旨在通过单细胞 RNA 测序技术,从外周血单个核细胞层面观察原发性部分性垂体功能减退症患者与健康对照之间可能存在的免疫细胞状态差异。

【数据内容】

该数据集的核心内容是单细胞 RNA 测序产生的原始序列读段(Raw sequence reads)。测序对象为外周血单个核细胞,即从血液中分离出来的单核细胞和淋巴细胞等免疫细胞群体。样本来源包括一个临床诊断为原发性部分性垂体功能减退症家族中的三名患病成员,以及三名匹配的健康对照受试者。患病参与者具有身材矮小等表现。数据集并未提供更多关于测序平台、读长、细胞数量、基因表达矩阵或分析结果的具体信息。

【采集与来源】

数据来源于 NCBI(ncbi.nlm.nih.gov),属于该站收录的公开数据。样本采集自原发性部分性垂体功能减退症患者及匹配健康对照的外周血,随后分离外周血单个核细胞并进行单细胞 RNA 测序。关于具体的采集时间、地点、伦理审批信息以及样本处理流程,源站未提供。

【适用场景】

该数据集可用于研究原发性部分性垂体功能减退症患者外周免疫细胞在单细胞水平上的转录状态,并与健康对照进行比较。由于部分患者存在反复呼吸道感染,该数据也可能为探讨垂体功能减退与外周免疫细胞状态之间是否存在关联提供基础材料。此外,它可用于单细胞 RNA 测序数据分析方法的开发、验证或作为免疫细胞图谱研究的参考数据。但需注意,该数据集样本量有限,仅包含三名患者和三名对照,因此不适合用于推断广泛人群的结论。

【使用方法】

使用者可通过 NCBI 获取该数据集的原始序列读段。典型的使用流程包括:下载原始测序数据,进行质量控制、比对和定量,获得单细胞水平的基因表达矩阵,然后进行细胞聚类、细胞类型注释以及患者与对照之间的差异表达分析。由于主题标签为 Raw sequence reads,使用者需要自行完成后续的生物信息学处理。关于具体的分析流程和参数,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集的样本量较小,仅涉及一个家族中的三名患病成员和三名匹配健康对照,因此统计效力有限,结果不宜外推到更广泛的患者群体。此外,数据集仅包含原始序列读段,未提供经过处理或注释的表达矩阵,使用者需要具备相应的数据处理能力。关于测序深度、细胞存活率、批次效应等质量指标,源站未提供。该数据集在本站分类为呼吸系统疾病 / 其他,但垂体功能减退症本身并非呼吸系统疾病,分类可能仅反映与呼吸道感染表现的关联。

【引用与许可】

该数据集来自 NCBI,使用时应遵循 NCBI 的相关数据使用政策和许可要求。关于具体的引用文献、作者列表、发表期刊或数据许可条款,源站未提供。建议使用者在使用前查阅 NCBI 页面上的最新说明,并按照源站要求进行引用和致谢。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1476351

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

垂体功能减退症包括一组异质性疾病,其特征是一种或多种垂体激素分泌不足。在儿童和家族性病例中,生长受损可能是促使患者首次就医的特征,但身材矮小反映的是垂体功能障碍的下游后果,而非诊断本身。部分受累个体还会出现反复呼吸道感染,这提出了一个实际问题:在特定临床情境下,外周免疫细胞状态是否可能有所不同,尽管直接证据仍然有限。在此,我们展示了一个单细胞RNA测序数据集,该数据集来源于从三个临床诊断为原发性部分性垂体功能减退症家族受累成员以及三个匹配的健康对照者采集的外周血单核细胞(PBMCs)。受累参与者身材矮小,并有反复感冒或继发性微生物感染史,这为分析循环免疫细胞提供了依据。

该数据集以单细胞分辨率捕获了免疫细胞组成和转录状态,旨在作为描述家族性垂体功能减退症背景下免疫异质性的资源。应将其解释为一种数据资源,而非垂体功能减退症与免疫功能障碍之间因果关系的独立证据。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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