原发性纤毛运动障碍遗传学研究
研究建立了由 9 个地理分散的临床研究中心组成的联盟，针对包括 PCD 在内的气道罕见病开展研究。PCD 是一种遗传性疾病，表现为黏液纤毛清除功能缺陷、鼻窦与肺部疾病伴慢性感染，约 50% 患者出现内脏异位（Kartagener Syndrome）
基本信息
资源简介
原发性纤毛运动障碍遗传学研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦原发性纤毛运动障碍（PCD）与 Kartagener Syndrome 的遗传学研究。研究建立了由 9 个地理分散的临床研究中心组成的联盟，针对包括 PCD 在内的气道罕见病开展研究。PCD 是一种遗传性疾病，表现为黏液纤毛清除功能缺陷、鼻窦与肺部疾病伴慢性感染，约 50% 患者出现内脏异位（Kartagener Syndrome）。儿童期即可出现肺部病变，但传统电镜和纤毛波形分析诊断困难。研究采集血液或口腔样本用于 DNA 提取，对已知或疑似 PCD 患者进行基因检测（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：原发性纤毛运动障碍、Kartagener Syndrome。研究者建立了一个由 9 个地理分散的临床研究中心组成的联盟，以研究气道罕见病，包括原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD 是一种遗传性疾病，伴有黏液纤毛清除（MCC）缺陷、鼻窦和肺部疾病伴慢性感染，约 50% 患者出现器官位于身体错误一侧（Kartagener Syndrome）。PCD 患儿肺部疾病发生较早，但基于使用电子显微镜和/或纤毛波形分析来定义纤毛超微结构和/或功能异常的传统方法，确立诊断仍是一项重大挑战。本研究将采集血液或口腔样本用于 DNA，并对已知或疑似 PCD 患者进行基因检测。本研究可包括
【主题与分类】
主题标签：Primary Ciliary Dyskinesia、Kartagener Syndrome。本站分类：呼吸系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02389049
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02389049
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- OpenDataLab:
数据说明
疾病：原发性纤毛运动障碍、Kartagener综合征。研究者已建立一个由9个地理位置分散的临床研究中心组成的联盟，以研究包括原发性纤毛运动障碍（PCD）在内的罕见气道疾病。PCD是一种遗传性疾病，表现为黏液纤毛清除功能（MCC）缺陷、鼻窦和肺部疾病伴慢性感染，约50%的患者器官位于身体对侧（Kartagener综合征）。PCD患儿肺部疾病发生较早，但基于传统方法，即利用电子显微镜和/或纤毛波形分析来界定纤毛超微结构和/或功能异常，确立诊断仍是一项重大挑战。本研究将采集血液或口腔样本用于DNA检测，并对已知或疑似PCD的患者进行基因检测。本研究可纳入病因不明的呼吸窘迫且具有PCD特征，特别是偏侧缺陷（内脏反位或异位）的足月新生儿。本研究的关键假设是，一个包含32个基因的基因检测组合将能确认大多数PCD患者的诊断。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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