儿童与成人化脓性肺疾病遗传病因的界定
研究采用横断面设计，在 5 年内纳入具有 PID 或 PCD 临床及实验室特征但未获遗传确诊的患者，使用标准化方法如透射电镜纤毛超微结构分析和鼻一氧化氮测定，并先对高可能性患者进行商业获批 panel 或至少 37 个 PCD 基因 panel 的基因检测
基本信息
资源简介
儿童与成人化脓性肺疾病遗传病因的界定
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦儿童与成人化脓性肺疾病的遗传病因界定，涉及 Primary Ciliary Dyskinesia、Primary Immune Deficiency 和 Kartagener Syndrome。研究采用横断面设计，在 5 年内纳入具有 PID 或 PCD 临床及实验室特征但未获遗传确诊的患者，使用标准化方法如透射电镜纤毛超微结构分析和鼻一氧化氮测定，并先对高可能性患者进行商业获批 panel 或至少 37 个 PCD 基因 panel 的基因检测。可用于呼吸系统疾病遗传病因分类与相关研究（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：病症：Primary Ciliary Dyskinesia、Primary Immune Deficiency、Kartagener Syndrome。本方案采用横断面研究设计。在 5 年期间，研究者将纳入具有 PID 疾病或 PCD 特征性临床和实验室特征、但未获得确诊遗传诊断的患者。将采用创新的标准化方法（SOPs），包括视情况通过透射电子显微镜（TEM）进行纤毛超微结构分析。将对所有受试者进行鼻一氧化氮（nNO）测量，以便比较 PID 与 PCD 中的 nNO 值。具有高 PID 疾病可能性或高 PCD 可能性的患者将首先接受针对 PID 疾病的商业获批 panel 或至少 37 个 PCD 基因 panel 的研究性基因检测。所有未从检测 panel 中获得遗传诊断的受试者将接受
【主题与分类】
主题标签：Primary Ciliary Dyskinesia、Primary Immune Deficiency、Kartagener Syndrome。本站分类：呼吸系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04702243
下载信息
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04702243
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
疾病：原发性纤毛运动障碍、原发性免疫缺陷、Kartagener综合征。本方案采用横断面研究设计。在为期5年的时间内，研究者将纳入具有原发性免疫缺陷病（PID）或原发性纤毛运动障碍（PCD）临床及实验室特征、但尚未获得确诊基因诊断的患者。将采用创新的标准化方法（标准操作规程，SOPs），包括视情况通过透射电子显微镜（TEM）进行纤毛超微结构分析。将对所有受试者进行鼻一氧化氮（nNO）测定，以便比较PID与PCD患者的nNO值。高度可能患有PID或高度可能患有PCD的患者将首先接受研究性基因检测，使用经商业批准的PID疾病检测 panel 或包含至少37个PCD基因的 panel。所有未通过检测 panel 获得基因诊断的受试者将接受全外显子组测序（WES），以寻找PID或PCD的新致病基因。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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