法属波利尼西亚特发性支气管扩张的遗传研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04417777

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：特发性支气管扩张。支气管扩张定义为支气管管径增大及支气管壁增厚，与反复呼吸道感染、慢性咳嗽和支气管溢液相关，并常进展为慢性呼吸衰竭。研究者区分通常由局部原因引起的局灶性支气管扩张和可能病因多样的弥漫性支气管扩张（免疫缺陷、遗传性疾病、自身免疫性疾病、变应性支气管肺曲霉病、肺部感染后遗症）。26%至53%的病例病因学评估为阴性，定义为特发性支气管扩张。然而，发现潜在病因可改变患者的治疗方案（高达37%的病例）。尽管法属波利尼西亚缺乏流行病学数据，但澳大利亚和新西兰的研究发现波利尼西亚人中支气管扩张的患病率较高。20世纪80年代初发表的少数临床研究提示其起源于纤毛。由于其地理特征，波利尼西亚人群构成了一个有趣的族群。

确实，该人群基因混合程度较低，某些遗传病如Alport综合征或一些遗传性视网膜营养不良的患病率较高。这类人群非常适合发现人类病理学中的新基因。研究者决定开展一项观察性研究，通过全外显子组测序来寻找波利尼西亚人支气管扩张症的潜在遗传病因。研究者选择研究的先证病例定义为：儿童期症状发作、特发性支气管扩张症家族史和/或近亲婚配。研究者还希望研究健康的直系亲属，以便更好地识别DNA变异的临床意义，并将分析集中于可能具有致病性的变异。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。