囊性纤维化肺病基因修饰因子

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00037765

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数据说明

疾病：囊性纤维化、肺部疾病。背景：囊性纤维化由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起，导致上皮细胞氯离子转运受损。虽然涉及多个器官，但肺部的感染、炎症和破坏最终导致发病和死亡。残余CFTR功能与疾病严重程度之间存在关联，然而特定突变内部存在很大变异性，提示存在基因修饰因子。尽管与CF肺病相关的CFTR突变超过900种，但最常见的F508突变在美国囊性纤维化人群中占70%。因此，利用纯合F508患者建立表型/基因型关联，很可能识别出导致轻型疾病的基因。为什么这很重要？尽管自CFTR基因被鉴定以来，关于CFTR功能和CF发病机制已积累了相当多的知识，但囊性纤维化（作为一种单基因病治疗）的治愈方法仍难以实现。

识别遗传修饰因子（这些因子或可解释为何10%的CF患者在10岁前死亡，1/3在20岁前死亡，而50%的患者能活过32岁）应能拓展治疗靶点，从而可能将严重表型转变为较轻表型。此外，本研究概述的方法还可能有助于更好地理解CFTR和delta F508的生物发生与功能，因为它可能识别出与CFTR直接相关的基因。本研究是对2000年8月发布的题为“单基因缺陷疾病的遗传修饰因子”的招标请求的响应，该请求由国家糖尿病、消化及肾脏疾病研究所共同资助。设计叙述：囊性纤维化（CF）患者表现出广泛的疾病严重程度，尤其是在肺部表型方面。尽管这种变异性部分可归因于CFTR基因内的特定突变（等位基因异质性），

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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