ARRA - NHLBI 肺队列测序项目
该数据集来自 omicsdi.org，属于呼吸系统疾病/其他分类，主题标签为 Genomic。项目对两个囊性纤维化患者纵向人群队列开展第二代重测序，以识别影响儿童和成人肺疾病的致病变异
基本信息
资源简介
ARRA - NHLBI 肺队列测序项目
该数据集来自 omicsdi.org，属于呼吸系统疾病/其他分类，主题标签为 Genomic。项目对两个囊性纤维化患者纵向人群队列开展第二代重测序，以识别影响儿童和成人肺疾病的致病变异。I 期对43例早期 Pa 感染和48例晚期 Pa 感染患者进行外显子测序；II 期扩展至91例早期和96例晚期 Pa 感染个体，II 期340名受试者多数具有肺功能表型（121例重度 vs. 124例轻度损伤）。数据可用于肺疾病遗传变异与临床表型关联研究（来源 omicsdi.org）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该项目的主要目标是对两个囊性纤维化患者纵向人群队列应用第二代重测序技术，以识别影响儿童和成人肺疾病的致病变异，这两个队列已针对一套全面的临床特征进行了良好表征。在 I 期，对43名具有早期 Pa 感染的囊性纤维化患者和48名具有晚期 Pa 感染的囊性纤维化患者进行了外显子测序，以识别影响 Pa 感染发病时间的变异。在 II 期，研究中增加了额外的外显子组，使具有早期 Pa 感染的个体总数达到91名，具有晚期 Pa 感染的个体总数达到96名。II 期340名受试者中的大多数不具有 Pa 感染表型，而是具有肺功能表型（121名重度 vs. 124名轻度损伤），这是由生存校正确定的。
【主题与分类】
主题标签：Genomic。本站分类：呼吸系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000254
下载信息
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暂未开放公开下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000254
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本项目的主要目标是应用第二代重测序技术，在两个经过全面临床特征详细表征的囊性纤维化患者纵向人群队列中，识别影响儿童和成人肺部疾病的致病性变异。在第一阶段，对43例早期铜绿假单胞菌感染的囊性纤维化患者和48例晚期铜绿假单胞菌感染的囊性纤维化患者进行了外显子组测序，以识别影响铜绿假单胞菌感染发病时间的变异。在第二阶段，研究中增加了更多的外显子组样本，使早期铜绿假单胞菌感染个体总数达到91例，晚期铜绿假单胞菌感染个体达到96例。第二阶段的340名受试者中大多数不具有铜绿假单胞菌感染表型，而是具有肺功能表型（121例重度损害 vs. 124例轻度损害），该表型由Corey等人提出的生存校正Kulich FEV百分位数确定。少数受试者具有中间表型，和/或在儿童期表现出肺功能严重下降。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
